2.0 CE-Punkte – Sonderausgabe: Die Neuropsychologie neurologischer Entwicklungsstörungen (JINS 24:9, 2018): CE-Paket 1

apa-logo_white_screenDie International Neuropsychological Society ist von der American Psychological Association als Sponsor für die Weiterbildung von Psychologen zugelassen. Die Internationale Neuropsychologische Gesellschaft behält die Verantwortung für dieses Programm und seinen Inhalt.
Bildungsziele
  1. Beschreiben Sie die klinischen Merkmale des Pitt-Hopkins-Syndroms (PTHS).
  2. Diskutieren Sie den einzigartigen Phänotyp der vorliegenden PTHS-Fallstudie.
  3. Beschreiben Sie, warum ein kleines Kind mit Sichelzellenanämie für eine frühzeitige neuropsychologische Ausgangsbeurteilung in Betracht gezogen werden sollte.
  4. Nennen Sie die Teilbereiche der Exekutivfunktion, in denen ein Kind mit Sichelzellenanämie im Vorschulalter Verzögerungen oder Defizite aufweisen könnte.
  5. Nennen Sie die Gene, die einen entscheidenden Einfluss auf das kognitive, verhaltensbezogene und adaptive Profil von Menschen mit Williams-Syndrom haben.
  6. Diskutieren Sie, wie Gene kognitive, verhaltensbezogene und adaptive Eigenschaften bei Menschen mit Williams-Syndrom beeinflussen.
  7. Beschreiben Sie die verbalen Sprachfähigkeiten in der Jugend mit Geschlechtschromosomen-Aneuploidien.
  8. Vergleichen Sie die Leistung zwischen den Gruppen, da sie sich in Abhängigkeit von der zusätzlichen X-Nummer und dem X- vs. Y-Status unterscheiden.

Kurs Information
Zielgruppe:Mittel
Verfügbarkeit:Verfügbares Datum: 2019
Sie können CE für dieses JINS-Paket jederzeit erwerben.
Angeboten für CEJa
KostenMitglieder $ 20
Nichtmitglieder $30
RückgabebestimmungenDieses JINS-Paket ist nicht erstattungsfähig
CE-Gutschriften2.0

Einleitung

Neuroentwicklungsstörungen sind Zustände, die eine frühe Schädigung oder Anomalie im sich entwickelnden Zentralnervensystem beinhalten und mit einem breiten Spektrum von Fähigkeiten verbunden sind. Diese Zustände beginnen während der frühen Entwicklungsphase (normalerweise als pränatal bis in die ersten 3 Lebensjahre konzeptioniert), beeinträchtigen das tägliche Funktionieren und sind oft lebenslang. Da die „typische“ Entwicklung des Nervensystems bei Personen mit neurologischen Entwicklungsstörungen verändert wurde, kommt es zu einer Reorganisation und einem Konkurrenzkampf um Funktionen, was normalerweise zu Fähigkeitsmustern führt, die weniger effizient sind als bei Personen ohne solche Erkrankungen. Der Zeitpunkt dieser Veränderungen oder Entwicklungsstörungen ist ebenfalls relevant, da verschiedene neurale Systeme in verschiedenen Phasen der pränatalen und postnatalen Entwicklung selektiv anfällig für Verletzungen sind. Infolgedessen kann die mit frühen neuralen Schäden verbundene Verhaltens- und kognitive Dysfunktion von subtil (oder nicht vorhanden) bis diffus und tiefgreifend reichen. Darüber hinaus können die funktionellen Beeinträchtigungen bei einigen Personen sofort beobachtet werden, während sich bei anderen die gesamte Bandbreite der Defizite möglicherweise erst später im Leben manifestiert, obwohl die neurobiologischen Grundlagen der Erkrankung früher vorhanden sind (Rudel, 1981).

Bei Kindern mit neurologischen Entwicklungsstörungen ist der Verlauf oft „außerhalb der Entwicklungsspur“ im Vergleich zu dem Verlauf von sich normal entwickelnden Kindern. Entwicklungsverzögerungen (dh Muster der Fähigkeitsentwicklung, die früher im Leben hätten auftreten sollen) werden oft früh im Leben beobachtet. Während ein funktionales Aufholen möglich ist, ist es oft unvollständig, und die resultierenden Reifungszeitlinien, die auf der typischen Entwicklung basieren, werden weniger anwendbar (Mahone, Slomine & Zabel, 2018).

Entwicklungsstörungen des Nervensystems sind weit verbreitet. Jüngste Schätzungen der Centers for Disease Control and Prevention (CDC) in den Vereinigten Staaten zeigen, dass etwa eines von sechs oder etwa 17 % der Kinder im Alter von 3 bis 17 Jahren eine oder mehrere neurologische Entwicklungsstörungen hat (Boyle et al., 2011). Die Raten steigen ebenfalls, und die CDC-Berichte könnten die tatsächliche Prävalenz weltweit unterschätzen. In den letzten 25 Jahren haben medizinische Fortschritte den Lebensverlauf mehrerer genetischer, medizinischer und neurologischer Entwicklungsstörungen verbessert, sie überlebensfähiger und lebensverträglicher gemacht (z. B. Frühgeborene mit sehr niedrigem Geburtsgewicht, angeborener Hydrozephalus) und die erwartete Lebensdauer verlängert von andere (z. B. zystische Fibrose, Sichelzellenanämie). Aufgrund höherer Überlebensraten und Lebensspannen, die sich bis ins Erwachsenenalter erstrecken, wurde der Entwicklung von Selbstmanagement- und Unabhängigkeitsfähigkeiten und dem Übergang in das ältere Jugend- und junge Erwachsenenalter erhöhte Aufmerksamkeit geschenkt (Tarazi, Mahone & Zabel, 2007; Warschausky, Kaufman, Evitts, Schutt & Hurvitz, 2017; Zabel, Jacobson & Mahone, 2013). Angesichts dieser Überlegungen ist die Beurteilung und Untersuchung von Personen mit neurologischen Entwicklungsstörungen von erheblichem Interesse für Neuropsychologen.

Die Klassifizierung neurologischer Entwicklungsstörungen kann unter Verwendung von zwei primären Ansätzen konzeptualisiert werden, von denen der eine das Verhalten betont (ohne ausdrücklichen Hinweis auf die Ätiologie) und der andere die ätiologischen medizinischen, genetischen und neurologischen Faktoren betont (Mahone et al., 2018). Auf dem Gebiet der Neuropsychologie haben jene neurologischen Entwicklungsstörungen, die auf der Grundlage des Verhaltens definiert werden (einschließlich Aufmerksamkeitsdefizit-/Hyperaktivitätsstörung, ADHS; Lernbehinderungen, LDs; Autismus-Spektrum-Störungen, ASDs; und geistige Behinderung, ID) teilweise erhebliche Beachtung gefunden aufgrund ihrer Prävalenz und allgemeinen Relevanz für die öffentliche Gesundheit (Leigh & Du, 2015; Mahone & Denckla, 2017; Mahone & Mapou, 2014). Entwicklungsstörungen des Nervensystems, die auf der Grundlage bekannter oder vermuteter medizinischer Ursachen diagnostiziert werden, haben unter Neuropsychologen etwas weniger Beachtung gefunden. Zu solchen Zuständen gehören solche mit genetischen, umweltbedingten (Verletzung, Infektion, Teratogene) oder multifaktoriellen medizinischen Ätiologien.

Diese Sonderausgabe der Zeitschrift der International Neuropsychological Society konzentriert sich auf solche Zustände mit bekannter medizinischer oder genetischer Ätiologie und umfasst 11 Artikel, die innovative und neuartige Daten zur Neuropsychologie (einschließlich der Identifizierung von Biomarkern) spezifischer neurologischer Entwicklungsstörungen präsentieren. Die Ausgabe enthält sieben Studien, die über neue empirische Erkenntnisse berichten, zwei kritische Übersichten und zwei Fallberichte. Der Zeitpunkt für diese Sonderausgabe folgt auf den 50. Jahrestag der Umsetzung des US PL-88-164 („Mental Retardation Facilities Construction Act“), das 1967 finanzielle Unterstützung für die Entwicklung von 18 University Affiliated Programs ( mit Schwerpunkt auf der Behandlung von neurologischen Entwicklungsstörungen) und 12 Forschungszentren, die sich der Erforschung von neurologischen Entwicklungsstörungen widmen, die alle zu den wissenschaftlichen Innovationen beigetragen haben, die das Leben von Menschen mit neurologischen Entwicklungsstörungen und ihren Familien verbessert haben.

Die Ausgabe beginnt mit sieben empirischen Studien, die Erkrankungen (sowohl seltene als auch häufigere) mit genetischen und damit verbundenen medizinischen Ätiologien hervorheben, mit Stichproben, die im Alter von der frühen Kindheit bis zum jungen Erwachsenen reichen. Das Williams-Syndrom ist eine seltene genetische Erkrankung, die häufig mit geistiger Behinderung und erheblicher visuell-räumlicher Dysfunktion einhergeht. In der ersten Arbeit berichten Prieto-Corona und Kollegen über neuropsychologische und funktionelle Ergebnisse bei Kindern mit Williams-Syndrom, mit und ohne die zusätzliche (noch seltenere) Deletion des GTF2IRD2-Gens. Sie zeigten, dass diese Personen mit der zusätzlichen genetischen Deletion eine noch größere Dysfunktion der visuell-räumlichen und sozialen Kognition aufwiesen, verglichen mit denen ohne die Deletion.

Antschel et al. berichten Ergebnisse aus einem umfangreichen, 9-jährigen Längsschnittdatensatz von Personen mit dem 22q11.2-Deletionssyndrom, einer Störung, die mit einem hohen Risiko für funktionelle Beeinträchtigungen und Psychosen verbunden ist. Sie fanden heraus, dass frühe exekutive Funktionen, insbesondere Arbeitsgedächtnisdefizite, mit späteren funktionellen Beeinträchtigungen assoziiert waren, dass der Zusammenhang jedoch sowohl bei Patienten mit als auch ohne die Störung beobachtet wurde, was die Bedeutung einer frühen Bewertung der exekutiven und kognitiven Kontrollfähigkeiten als Prädiktoren für spätere hervorhob Ergebnis.

Bei Personen mit neurologischen Entwicklungsstörungen wird ein beträchtlicher sexueller Dimorphismus beobachtet. Die Untersuchung von Personen mit Aneuploidien der Geschlechtschromosomen – Zustände, die durch eine abnormale Anzahl von X- oder Y-Chromosomen gekennzeichnet sind, z. B. Klinefelter-Syndrom (XXY) oder Turner-Syndrom (XO) – bietet einen hochrelevanten Rahmen, um die Ätiologie einiger Geschlechtsunterschiede in der Entwicklung zu untersuchen und Funktion. In dieser Ausgabe berichten Udhnani und Kollegen sowie Maiman und Kollegen über eine weniger untersuchte Variante von Geschlechtschromosomen-Aneuploidien – solche mit Trisomien, Tetrasomien und Pentasomien –, die einen Zusammenhang zwischen diesen Varianten und einer Verringerung der verbalen Flüssigkeit zeigen, wobei die Schwere der Defizite linear mit ihnen zusammenhängt die Anzahl der überzähligen X-Chromosomen.

Die Dystrophinopathien (einschließlich Duchenne- und Becker-Muskeldystrophien) sind X-chromosomale Muskelerkrankungen, die mit einer abnormalen Expression des Proteins Dystrophin verbunden sind. Diese Erkrankungen betreffen hauptsächlich Männer und führen zu einer Vielzahl funktioneller kognitiver Defizite. Fee und Kollegen berichten über die neuropsychologische Leistung in einer Stichprobe von 50 Jungen mit Muskeldystrophie, gruppiert nach Genmutationsposition relativ zu Exon 43. Sie fanden heraus, dass Jungen mit einer Mutation stromabwärts von Exon 43 größere schulische Defizite zeigten als diejenigen mit einer Mutation stromaufwärts von Exon 43.

Medizinische und chirurgische Fortschritte tragen dazu bei, dass immer mehr Menschen angeborene Herzfehler (KHK) und ihre Behandlung überleben. Königet al. berichten über Befunde der Neuroimaging bei einer Stichprobe von Jugendlichen und jungen Erwachsenen mit CHD, die reduzierte Kleinhirnvolumina zeigen, wobei die Reduktionen prädiktiv für exekutive und kognitive Kontrollfunktionen sind.

Die Manifestation einer neurobehavioralen Dysfunktion bei Kindern mit neurologischen Entwicklungsstörungen tritt häufig früh im Leben auf. Downes und Kollegen stellen eine Fall-Kontroll-Studie über exekutive Funktionen bei Vorschulkindern mit Sichelzellanämie (SCD) vor. In ihrer Stichprobe waren leistungsbasierte Verringerungen der inhibitorischen Kontrolle und der kognitiven Flexibilität ausgeprägter als Elternberichte über ähnliche Funktionen, was die Bedeutung der direkten Bewertung der exekutiven Kontrollfähigkeiten bei Vorschulkindern mit SCD hervorhebt.

Das Down-Syndrom (DS) stellt die häufigste genetische Ätiologie der geistigen Behinderung dar und ist mit einem breiten Spektrum medizinischer Komplikationen und Fertigkeitsschwierigkeiten verbunden, insbesondere solchen, die hippocampal vermittelte Funktionen implizieren. Edgin und Kollegen berichteten über minimale Effekte einer Fast-Mapping-Strategie, von der angenommen wurde, dass sie die Wortspeicherung schrittweise verbessert, zeigten aber stattdessen, dass Personen mit DS neue Wörter effektiv behalten, aber nur, wenn sie während Lernversuchen in kleinen Gruppen präsentiert werden. In einem verwandten Übersichtsartikel geben Hammer und Kollegen einen prägnanten Überblick über strukturelle anatomische Neuroimaging-Studien von Personen mit DS und heben eine weit verbreitete Verringerung des zerebralen Volumens in frühen Lebensjahren hervor, wobei geringere Auswirkungen (relative Verringerungen) im Jugendalter beobachtet wurden.

Neurofibromatose Typ 1 (NF1) ist eine genetisch bedingte neurokutane Erkrankung, die mit Lernschwierigkeiten, ADHS und einem erhöhten Risiko für Hirntumoren einhergeht. Beaussart und Kollegen stellen eine Metaanalyse von 19 Studien von Personen mit NF1 bereit, die die Fähigkeiten der exekutiven Kontrolle betonen. Sie kamen zu dem Schluss, dass im Allgemeinen das Arbeitsgedächtnis und die Planungsfähigkeiten in dieser Population relativ stärker betroffen waren als die inhibitorische Kontrolle, und dass die relativen Schwierigkeiten (im Vergleich zu denen ohne NF1) mit zunehmendem Alter bis zur Adoleszenz tendenziell zunehmen.

Die beiden Abschlussarbeiten in dieser Ausgabe heben den Nutzen von Fallstudien hervor, insbesondere bei seltenen Erkrankungen. Tanet al. berichten über eine Person mit Pitt-Hopkins-Syndrom (PHS), einer seltenen genetischen Störung, die durch unzureichende Expression des TCF4-Gens verursacht wird. Fast alle der wenigen zuvor veröffentlichten Berichte über PHS weisen auf schwerwiegende intellektuelle und funktionelle Defizite und einen minimalen Sprachgebrauch hin. Dieser Fallbericht präsentiert stattdessen die Ergebnisse einer Person, die trotz vieler kognitiver Einschränkungen eine relativ geringe Sprachfunktion zeigte. In der Abschlussarbeit zu diesem Sonderheft stellen Kim et al. berichten über eine Intervention, bei der verschiedene Spacing-Methoden verwendet wurden, um das Lernen von Wortlisten bei einem jungen Erwachsenen mit angeborener Amnesie infolge einer Frühgeburt und einer damit verbundenen hypoxisch-ischämischen Verletzung zu verbessern. Sie fanden heraus, dass sich die Worterkennung mit Wiederholungen mit Abstand und nicht mit Massen verbesserte.

Wie in dieser Reihe von Artikeln dargestellt, werden neuropsychologische Studien zu neurologischen Entwicklungsstörungen typischerweise aus einer Entwicklungsperspektive mit einem zunehmend interdisziplinären Ansatz durchgeführt, der sich häufig auf ein verfeinertes Verständnis von Endophänotypen und Biomarkern stützt (und informiert). Die ultimative Hoffnung besteht natürlich darin, dass diese Forschungsansätze zu einer effektiveren Behandlung und optimalen Entwicklungsergebnissen für die Zielpopulationen führen.

Es war uns eine Freude, diese Artikel in dieser Sonderausgabe zusammenzufassen, und wir danken den Autoren für ihren Beitrag zu dieser einzigartigen Sammlung von Studien, die die Bedeutung einer rigorosen neuropsychologischen Untersuchung neurologischer Entwicklungsbedingungen demonstrieren. Wir hoffen, dass die Leser der Zeitschrift der International Neuropsychological Society finden diese Sammlung wertvoll und sind in der Lage, auf den innovativen und neuartigen neuropsychologischen Erkenntnissen zu den darin vorgestellten spezifischen neurologischen Entwicklungsstörungen aufzubauen.


Einzelne Titel, Autoren und Artikel:

Pitt-Hopkins-Syndrom: Eine einzigartige Fallstudie
Autor (en)
  • Alexander Tan | Kindergesundheit Children's Medical Center, Dallas, Texas, University of Texas Southwestern Medical Center, Dallas, Texas
  • Kimberly Goodspeed | Kindergesundheit Children's Medical Center, Dallas, Texas, University of Texas Southwestern Medical Center, Dallas, Texas
  • Veronika Bordes Edgar | Kindergesundheit Children's Medical Center, Dallas, Texas, University of Texas Southwestern Medical Center, Dallas, Texas

Korrespondenz
E-Mail-Adresse | alexandertanphd@gmail.com

Angaben
Die Autoren haben keine Interessenkonflikte oder Quellen finanzieller Unterstützung offenzulegen.

Abstrakt
Lernziele:

Das Pitt-Hopkins-Syndrom (PTHS) ist eine seltene genetische Störung, die durch eine unzureichende Expression des TCF4 Gen. Die meisten Fälle sind durch schwere geistige Behinderung, fehlende Sprache, motorische Verzögerungen und Autismus-Spektrum-Störungen gekennzeichnet. Viele haben abnormale Bildgebung des Gehirns, dysmorphe Gesichtszüge und medizinische Komorbiditäten: Kurzsichtigkeit, Verstopfung, Epilepsie und apnoische Anfälle. Die vorliegende Fallstudie erweitert das bestehende Verständnis dieser Störung, indem sie einen einzigartigen Phänotyp mit höheren kognitiven Fähigkeiten und weniger medizinischen Komorbiditäten präsentiert.

Methoden:

Die vorliegende Fallstudie berichtet über einen 13-jährigen, kaukasischen Mann mit einer kürzlichen Diagnose von PTHS nach Gentests (dh Sequenzierung des gesamten Exoms). Er wurde zu einer neuropsychologischen Untersuchung überwiesen, um seine neurokognitiven Funktionen zur Unterstützung der Interventionsplanung zu dokumentieren.

Ergebnisse:

Die Bewertung der intellektuellen, Aufmerksamkeits-/Führungs-, Gedächtnis-, visuell-motorischen/feinmotorischen, akademischen, adaptiven und emotionalen/verhaltensbezogenen Funktionen ergab eine globale Beeinträchtigung in allen Funktionsbereichen. Er demonstrierte jedoch Fähigkeiten, die über das hinausgingen, was in der Literatur detailliert beschrieben wurde, einschließlich der Verwendung ganzer Sätze, der Fähigkeit, neue Probleme zu lernen und zu lösen, grundlegender akademischer Funktionsweise und unabhängiger Fortbewegung.

Schlussfolgerungen:

Kinder mit PTHS können ein Spektrum an Fähigkeiten zeigen, das über das hinausgeht, was bisher in der Literatur dokumentiert wurde. Wird dieses Spektrum nicht erkannt, kann dies zu einer verspäteten Identifizierung einer genauen Diagnose führen. (JINS, 2018,24, 995–1002)

Literaturverzeichnis
  1. Amiel, J., Rio, M., de Pontual, L., Redon, R., Malan, V., Boddaert, N., & Colleaux, L. (2007). Mutationen in TCF4, das für einen grundlegenden Helix-Loop-Helix-Transkriptionsfaktor der Klasse I kodiert, sind für das Pitt-Hopkins-Syndrom verantwortlich, eine schwere epileptische Enzephalopathie, die mit einer autonomen Dysfunktion einhergeht. American Journal of Human Genetics, 80(5), 988–993. CrossRef  Google Scholar 
  2. Andrieux, J., Lepretre, F., Cuisset, JM, Goldenberg, A., Delobel, B., Manouvrier-Hanu, S., & Holder-Espinasse, M. (2008). Deletion 18q21.2q21.32 mit TCF4 bei einem Jungen, diagnostiziert durch CGH-Array. Europäische Zeitschrift für Medizinische Genetik, 51(2), 172–177. CrossRef  Google Scholar 
  3. Armani, R., Archer, H., Clarke, A., Vasudevan, P., Zweier, C., Ho, G., & Christodoulou, J. (2012). Mutationen des Transkriptionsfaktors 4 und des Myozyten-Enhancer-Faktors 2C sind keine häufigen Ursachen für das Rett-Syndrom. American Journal of Medical Genetics Teil A, 158A(4), 713–719. CrossRef  Google Scholar 
  4. Blake, DJ, Forrest, M., Chapman, RM, Tinsley, CL, O'Donovan, MC, & Owen, MJ (2010). TCF4, Schizophrenie und Pitt-Hopkins-Syndrom. Schizophrenia Bulletin, 36(3), 443–447. CrossRef  Google Scholar  PubMed 
  5. Brockschmidt, A., Filippi, A., Charbel Issa, P., Nelles, M., Urbach, H., Eter, N., & Weber, RG (2011). Neurologischer und okulärer Phänotyp beim Pitt-Hopkins-Syndrom und ein Zebrafischmodell. Humangenetik, 130(5), 645–655. CrossRef  Google Scholar 
  6. Brockschmidt, A., Todt, U., Ryu, S., Hoischen, A., Landwehr, C., Birnbaum, S., & Weber, RG (2007). Schwere geistige Retardierung mit Atemstörungen (Pitt-Hopkins-Syndrom) wird durch Haploinsuffizienz des neuronalen bHLH-Transkriptionsfaktors TCF4 verursacht. Human Molecular Genetics, 16(12), 1488–1494. CrossRef  Google Scholar  PubMed 
  7. Cody, JD, Sebold, C., Heard, P., Carter, E., Soileau, B., Hasi-Zogaj, M., & Hale, DE (2015). Folgen von Chromosom 1iq-Deletionen. American Journal of Medical Genetics, 169(3), 265–280. CrossRef  Google Scholar 
  8. de Pontual, L., Mathieu, Y., Golzio, C., Rio, M., Malan, V., Boddaert, N., & Amiel, J. (2009). Mutations-, Funktions- und Expressionsstudien des TCF4-Gens beim Pitt-Hopkins-Syndrom. Menschliche Mutation, 30(4), 669–676. CrossRef  Google Scholar  PubMed 
  9. de Winter, CF, Baas, M., Bijlsma, EK, van Heukelingen, J., Routledge, S., & Hennekam, RC (2016). Phänotyp und Naturgeschichte bei 101 Personen mit Pitt-Hopkins-Syndrom durch ein Internet-Fragebogensystem. Orphanet Journal of Rare Diseases, 12(11), 37. CrossRef  Google Scholar 
  10. Engelen, JJ, Moog, U., Weber, J., Haagen, AA, van Uum, CM, & Hamers, AJ (2003). Deletion der Chromosomenregion 18q21.1 → 18q21.3 bei einem Patienten ohne klinische Merkmale des 18q-Phänotyps. American Journal of Medical Genetics Teil A, 119A(3), 356–359. CrossRef  Google Scholar 
  11. Forrest, MP, Hill, MJ, Quantock, AJ, Martin-Rendon, E., & Blake, DJ (2014). Die aufkommenden Rollen von TCF4 bei Krankheit und Entwicklung. Trends in der Molekularmedizin, 20(6), 322–331. CrossRef  Google Scholar  PubMed 
  12. Giurgea, I., Missirian, C., Cacciagli, P., Whalen, S., Fredriksen, T., Gaillon, T., & Moncla, A. (2008). TCF4-Deletionen beim Pitt-Hopkins-Syndrom. Menschliche Mutation, 29(11), E242–E251. CrossRef  Google Scholar  PubMed 
  13. Goodspeed, K., Newom, C., Morris, MA, Powell, C., Evans, P., & Golla, S. (2018). Pitt-Hopkins-Syndrom: Ein Überblick über die aktuelle Literatur, den klinischen Ansatz und Fallserien mit 23 Patienten. Journal of Child Neurology, 33(3), 233–244. CrossRef  Google Scholar  PubMed 
  14. Green, ED, Rubin, EM, & Olson, MV (2017). Die Zukunft der DNA-Sequenzierung. Natur, 550 (7675), 179–181. CrossRef  Google Scholar  PubMed 
  15. Hasi, M., Soileau, B., Sebold, C., Hill, A., Hale, DE, O'Donnell, L., & Cody, JD (2011). Die Rolle des TCF4-Gens im Phänotyp von Personen mit 18q-Segmentdeletionen. Humangenetik, 130(6), 777–787. CrossRef  Google Scholar  PubMed 
  16. Kalscheuer, VM, Feenstra, I., Van Ravenswaaij-Arts, CM, Smeets, DF, Menzel, C., Ullmann, R., & Ropers, HH (2008). Störung des TCF4-Gens bei einem Mädchen mit geistiger Behinderung, aber ohne das klassische Pitt-Hopkins-Syndrom. American Journal of Medical Genetics Teil A, 146A(16), 2053–2059. CrossRef  Google Scholar 
  17. Marangi, G., Ricciardi, S., Orteschi, D., Lattante, S., Murdolo, M., Dallapiccola, B., & Zollino, M. (2011). Das Pitt-Hopkins-Syndrom: Bericht über 16 neue Patienten und klinische Diagnosekriterien. American Journal of Medical Genetics, 155A(7), 1536–1545. CrossRef  Google Scholar  PubMed 
  18. Marangi, G., & Zollino, M. (2015). Pitt-Hopkins-Syndrom und Differentialdiagnose: Eine molekulare und klinische Herausforderung. Journal of Pediatric Genetics, 4(3), 168–176. CrossRef  Google Scholar  PubMed 
  19. Michelson, DJ, Shevell, MI, Sherr, EH, Moeschler, JB, Gropman, AL, & Ashwal, S. (2011). Evidenzbericht: Gen- und Stoffwechseltests bei Kindern mit globaler Entwicklungsverzögerung: Bericht des Quality Standards Subcommittee der American Academy of Neurology und des Practice Committee der Child Neurology Society. Neurologie, 77(17), 1629–1635. CrossRef  Google Scholar  PubMed 
  20. Nolan, D., & Carlson, M. (2016). Sequenzierung des gesamten Exoms bei pädiatrischen Neurologiepatienten; klinische Implikationen und geschätzte Kostenanalyse. Journal of Child Neurology, 31(7), 887–894. CrossRef  Google Scholar  PubMed 
  21. Ouvrier, R. (2008). Hyperventilation und das Pitt-Hopkins-Syndrom. Entwicklungsmedizin und Kinderneurologie, 50(7), 481. CrossRef  Google Scholar  PubMed 
  22. Peippo, M., Simola, KO, Valanne, LK, Larsen, AT, Kahkonen, M., Auranen, MP, & Ignatius, J. (2006). Pitt-Hopkins-Syndrom bei zwei Patienten und weitere Definition des Phänotyps. Klinische Dysmorphologie, 15(2), 47–54. CrossRef  Google Scholar  PubMed 
  23. Pitt, D. & Hopkins, I. (1978). Ein Syndrom von geistiger Behinderung, weitem Mund und intermittierender Überatmung. Australian Pediatric Journal, 14(3), 182–184. Google Scholar  PubMed 
  24. Rosenfeld, JA, Leppig, K., Ballif, BC, Thiese, H., Erdie-Lalena, C., Bawle, E., & Shaffer, LG (2009). Die Genotyp-Phänotyp-Analyse von TCF4-Mutationen, die das Pitt-Hopkins-Syndrom verursachen, zeigt eine erhöhte Anfallsaktivität bei Missense-Mutationen. Genetik in der Medizin, 11 (11), 797–805. CrossRef  Google Scholar  PubMed 
  25. Sepp, M., Pruunsild, P., & Timmusk, T. (2012). Pitt-Hopkins-Syndrom-assoziierte Mutationen in TCF4 führen zu unterschiedlichen Beeinträchtigungen der Transkriptionsfaktorfunktion, die von hypomorphen bis zu dominant-negativen Effekten reichen. Human Molecular Genetics, 21(13), 2873–2888. CrossRef  Google Scholar  PubMed 
  26. Stavropoulous, DJ, MacGregor, DL, & Yoon, G. (2010). Mosaik-Mikrodeletion 18q21 als Ursache geistiger Behinderung. Europäische Zeitschrift für Medizinische Genetik, 53(6), 396–399. CrossRef  Google Scholar 
  27. Sweatt, JD (2013). Pitt-Hopkins-Syndrom: Intellektuelle Behinderung durch Verlust der TCF4-regulierten Gentranskription. Experimentelle und Molekulare Medizin, 3(45), e21. CrossRef  Google Scholar 
  28. Takano, K., Lyons, M., Moyes, C., Jones, J., & Schwartz, CE (2010). Zwei Prozent der Patienten mit Verdacht auf Angelman-Syndrom haben TCF4 Mutationen. Klinische Genetik, 78(3), 282–288. CrossRef  Google Scholar  PubMed 
  29. Van Balkom, ID, Vuijk, PJ, Franssens, M., Hoek, HW, & Hennekam, RC (2012). Entwicklung, Kognition und Verhalten beim Pitt-Hopkins-Syndrom. Entwicklungsmedizin & Kinderneurologie, 54(10), 925–931. CrossRef  Google Scholar  PubMed 
  30. Whalen, S., Heron, D., Gaillon, T., Moldovan, O., Rossi, M., Devillard, F., & Giurgea, I. (2012). Neuartige umfassende diagnostische Strategie beim Pitt-Hopkins-Syndrom: Klinischer Score und weitere Abgrenzung des TCF4-Mutationsspektrums. Menschliche Mutation, 33(1), 64–72. CrossRef  Google Scholar  PubMed 
  31. Zweier, C., Peippo, MM, Hoyer, J., Sousa, S., Bottani, A., Clayton-Smith, J., & Rauch, A. (2007). Eine Haploinsuffizienz von TCF4 verursacht eine syndromale mentale Retardierung mit intermittierender Hyperventilation (Pitt-Hopkins-Syndrom). American Journal of Human Genetics, 80(5), 994–1001. CrossRef  Google Scholar 
  32. Zweier, C., Sticht, H., Bijlsma, EK, Clayton-Smith, J., Boonen, SE, Fryer, A., & Rauch, A. (2008). Weitere Abgrenzung des Pitt-Hopkins-Syndroms: Phänotypische und genotypische Beschreibung von 16 neuartigen Patienten. Journal of Medical Genetics, 45(11), 738–744. CrossRef  Google Scholar  PubMed 
Bewertung der Exekutivfunktionen bei Vorschulkindern mit Sichelzellenanämie
Autor (en)
  • Michelle Downes | School of Psychology, University College Dublin, Dublin, Irland, Entwicklungsneurowissenschaften, UCL Great Ormond Street Institute of Child Health, London, Vereinigtes Königreich
  • Fenella J. Kirkham | Entwicklungsneurowissenschaften, UCL Great Ormond Street Institute of Child Health, London, Vereinigtes Königreich
  • Paul T. Telfer | Abteilung für Hämatologie, Barts Health NHS Trust, Royal London Hospital, London, Vereinigtes Königreich
  • Michelle de Haan | Entwicklungsneurowissenschaften, UCL Great Ormond Street Institute of Child Health, London, Vereinigtes Königreich

Korrespondenz
E-Mail-Adresse | Michelle.Downes@ucd.ie

Angaben
Keiner der Autoren hat potenzielle Interessenkonflikte, die offengelegt werden müssen.

Abstrakt
Lernziele:

Bei Kindern mit Sichelzellenanämie (SCA) wird häufig von Funktionsstörungen der Exekutive berichtet. Die Entwicklung der Exekutivfunktion (EF) bei Kindern im Vorschulalter ohne Schlaganfall in dieser Patientenpopulation wurde jedoch nicht untersucht, sodass unklar ist, wann und wie diese Defizite auftreten.

Methoden:

Diese Fall-Kontroll-Studie untersucht die Machbarkeit der Beurteilung der frühen Entwicklung exekutiver Funktionen bei 22 Jahren Vorschulkinder mit SCA in den Bereichen Verarbeitungsgeschwindigkeit, Arbeitsgedächtnis, Aufmerksamkeit, Hemmungskontrolle und kognitive Flexibilität sowie Alltagsfunktion im Vergleich zu Matched-Control-Kinder.

Ergebnisse:

Ein Muster potenzieller Defizite in früh auftauchenden Exekutivfähigkeiten wurde in den Bereichen inhibitorische Kontrolle und kognitive Flexibilität beobachtet. Die Eltern berichteten über keine Unterschiede bei der alltäglichen EF und es wurden keine signifikanten Unterschiede beim Arbeitsgedächtnis und der Verarbeitungsgeschwindigkeit beobachtet.

Schlussfolgerungen:

Die Ergebnisse deuten darauf hin, dass Defizite bei alltäglichen Führungsschwierigkeiten, Arbeitsgedächtnis und Verarbeitungsgeschwindigkeit, wie sie häufig bei älteren Kindern mit SCA berichtet werden, in diesem frühen Entwicklungsstadium möglicherweise noch nicht aufgetreten sind, trotz spezifischer Defizite bei der kognitiven Flexibilität und der hemmenden Kontrolle von Verhaltensmaßnahmen. Die Durchführbarkeit der Verwendung verfügbarer exekutiver Maßnahmen bei Kindern im Vorschulalter zur Charakterisierung der Entwicklung früher EF-Fähigkeiten wird diskutiert. (JINS, 2018, 24, 949-954)

Literaturverzeichnis
  1. Anderson, P. (2002). Bewertung und Entwicklung der Exekutivfunktion (EF) während der Kindheit. Kinderneuropsychologie, 8(2), 71–82. CrossRef  Google Scholar  PubMed 
  2. Baldeweg, T., Hogan, AM, Saunders, DE, Telfer, P., Gadian, DG, Vargha‐Khadem, F., &&Kirkham, FJ (2006). Erkennung von Verletzungen der weißen Substanz bei Sichelzellenanämie mittels voxelbasierter Morphometrie. Annals of Neurology, 59(4), 662–672. CrossRef  Google Scholar  PubMed 
  3. Berg, C., Edwards, DF, & King, A. (2012). Exekutivfunktionsleistung bei der Kinderküchenaufgabenbewertung mit Kindern mit Sichelzellanämie und angepassten Kontrollen. Kinderneuropsychologie, 18(5), 432–448. CrossRef  Google Scholar  PubMed 
  4. Berkelhammer, LD, Williamson, AL, Sanford, SD, Dirksen, CL, Sharp, WG, Margulies, AS, && Prengler, RA (2007). Neurokognitive Folgen der pädiatrischen Sichelzellanämie: Eine Literaturübersicht. Kinderneuropsychologie, 13(2), 120–131. CrossRef  Google Scholar  PubMed 
  5. Burkhardt, L., Lobitz, S., Koustenis, E., Rueckriegel, SM, & Hernaiz, DP (2017). Kognitive und feinmotorische Defizite bei pädiatrischer Sichelzellanämie-Kohorte gemischter ethnischer Herkunft. Annals of Hematology, 96(2), 199–213. CrossRef  Google Scholar 
  6. Daly, DB, Kral, MC, & Tarazi, RA (2011). Die Rolle der neuropsychologischen Bewertung bei der pädiatrischen Sichelzellanämie. The Clinical Neuropsychologist, 25(6), 903–925. CrossRef  Google Scholar  PubMed 
  7. Drazen, CH, Abel, R., Gabir, M., Farmer, G., & King, AA (2016). Prävalenz der Entwicklungsverzögerung und beitragende Faktoren bei Kindern mit Sichelzellenanämie. Pädiatrisches Blut & Krebs, 63(3), 504–510. CrossRef  Google Scholar  PubMed 
  8. Fuglestad, AJ, Whitley, ML, Carlson, SM, Boys, CJ, Eckerle, JK, Fink, BA, && Wozniak, JR (2014). Exekutivfunktionsdefizite bei Vorschulkindern mit fetalen Alkoholspektrumstörungen. Kinderneuropsychologie, 21(6), 716–731. CrossRef  Google Scholar  PubMed 
  9. Glass, P., Brennan, T., Wang, J., Luchtman-Jones, L., Hsu, L., Bass, CM, & Cheng, YI (2012). Neuroentwicklungsdefizite bei Säuglingen und Kleinkindern mit Sichelzellenanämie. Journal of Developmental and Behavioral Pediatrics, 34(6), 399–405. CrossRef  Google Scholar 
  10. Hensler, M., Wolfe, K., Lebensburger, J., Nieman, J., Barnes, M., Nolan, W., & Madan-Swain, A. (2014). Sozialkompetenz und Exekutivfunktion bei Jugendlichen mit Sichelzellanämie: Eine Voruntersuchung. Zeitschrift für Kinderpsychologie, 39 (5), 493–500. CrossRef  Google Scholar  PubMed 
  11. Hijmans, CT, Fijnvandraat, K., Grootenhuis, MA, van Geloven, N., Heijboer, H., Peters, M., && Oosterlaan, J. (2011). Neurokognitive Defizite bei Kindern mit Sichelzellenanämie: Ein umfassendes Profil. Pediatric Blood & Cancer, 56(5), 783–788. CrossRef  Google Scholar  PubMed 
  12. Hogan, AM, Telfer, PT, Kirkham, FJ, & de Haan, M. (2013). Vorläufer der Exekutivfunktion bei Säuglingen mit Sichelzellenanämie. Journal of Child Neurology, 28(10), 1197–1202. CrossRef  Google Scholar  PubMed 
  13. Hollocks, MJ, Kok, TB, Kirkham, FJ, Gavlak, J., Inusa, BP, DeBaun, MR, &&de Haan, M. (2012). Nächtliche Sauerstoffentsättigung und gestörter Schlaf als potenzieller Faktor für exekutive Dysfunktion bei Sichelzellenanämie. Zeitschrift der Internationalen Neuropsychologischen Gesellschaft, 18(1), 168. CrossRef  Google Scholar  PubMed 
  14. Kral, MC, & Brown, RT (2004). Transkranielle Doppler-Sonographie und exekutive Dysfunktion bei Kindern mit Sichelzellanämie. Zeitschrift für Kinderpsychologie, 29 (3), 185–195. CrossRef  Google Scholar  PubMed 
  15. Nabors, NA, & ​​Freymuth, AK (2002). Aufmerksamkeitsdefizite bei Kindern mit Sichelzellanämie. Wahrnehmungs- und Motorikfähigkeiten, 95(1), 57–67. CrossRef  Google Scholar  PubMed 
  16. Ruffieux, N., Njamnshi, AK, Wonkam, A., Hauert, CA, Chanal, J., Verdon, V., & Ngamaleu, RN (2013). Assoziation zwischen biologischen Markern der Sichelzellkrankheit und kognitiven Funktionen bei kamerunischen Kindern. Kinderneuropsychologie, 19(2), 143–160. CrossRef  Google Scholar  PubMed 
  17. Schatz, J. & Roberts, CW (2007). Neurobehaviorale Auswirkungen der Sichelzellanämie in der frühen Kindheit. Zeitschrift der Internationalen Neuropsychologischen Gesellschaft, 13(6), 933–943. CrossRef  Google Scholar  PubMed 
  18. Smith, KE, & Scahtz, J. (2016). Arbeitsgedächtnis bei Kindern mit neurokognitiven Auswirkungen von Sichelzellenanämie: Beiträge der zentralen Exekutive und Verarbeitungsgeschwindigkeit. Entwicklungsneuropsychologie, 41(4), 231–244. CrossRef  Google Scholar  PubMed 
  19. Tarazi, RA, Grant, ML, Ely, E., & Barakat, LP (2007). Neuropsychologische Funktion bei Kindern im Vorschulalter mit Sichelzellanämie: Die Rolle von krankheitsbedingten und psychosozialen Faktoren. Kinderneuropsychologie, 13(2), 155–172. CrossRef  Google Scholar  PubMed 
  20. Vichinsky, EP, Neumayr, LD, Gold, JI, Weiner, MW, Rule, RR, Truran, D., &McMahon, L. (2010). Neuropsychologische Dysfunktion und bildgebende Anomalien bei neurologisch intakten Erwachsenen mit Sichelzellenanämie. JAMA, 303(18), 1823–1831. CrossRef  Google Scholar  PubMed 
  21. Yarboi, J., Compas, BE, Brody, GH, White, D., Patterson, JR, Ziara, K., && King, A. (2017). Assoziation sozialer Umweltfaktoren mit kognitiver Funktion bei Kindern mit Sichelzellanämie. Kinderneuropsychologie, 23(3), 343–360. CrossRef  Google Scholar  PubMed 
Kognitive, Verhaltens- und Anpassungsprofile beim Williams-Syndrom mit und ohne Verlust von GTF2IRD2
Autor (en)
  • Carlos Alberto Serrano-Juarez | Laboratorio de Neurometria, Facultad de Estudios Superiores Iztacala, UNAM, Los Reyes Iztacala, Tlalnepantla, Estado de México, CP
  • Carlos Alberto Venegas-Vega | Servicio de Genetica, Hospital General de México „Dr. Eduardo Liceaga“, Cuauhtémoc, CDMX, CP
  • Ma. Guillermina Yáñez-Téllez | Laboratorio de Neurometria, Facultad de Estudios Superiores Iztacala, UNAM, Los Reyes Iztacala, Tlalnepantla, Estado de México, CP
  • Mario Rodríguez-Camacho | Laboratorio de Neurometria, Facultad de Estudios Superiores Iztacala, UNAM, Los Reyes Iztacala, Tlalnepantla, Estado de México, CP
  • Juan Silva-Pereyra | Laboratorio de Neurometria, Facultad de Estudios Superiores Iztacala, UNAM, Los Reyes Iztacala, Tlalnepantla, Estado de México, CP
  • Hermelinda Salgado-Ceballos | Unidad de Investigación Médica en Enfermedades Neurológicas, Hospital de Especialidades, CMN „Siglo XXI“, IMSS
  • Belén Prieto-Corona | Laboratorio de Neurometria, Facultad de Estudios Superiores Iztacala, UNAM, Los Reyes Iztacala, Tlalnepantla, Estado de México, CP

Korrespondenz
E-Mail-Adresse | bemapado@googlemail.com

Angaben
Alle an dieser Untersuchung beteiligten Autoren geben keine Interessenkonflikte an.

Abstrakt

Das Williams-Syndrom (WS) ist eine neurologische Entwicklungsstörung, die aus einer heterozygoten Mikrodeletion auf Chromosom 7q11.23 resultiert. Meistens enthält die betroffene Region ~1.5 Mb Sequenz, die ungefähr 24 Gene kodiert. Etwa 5–8 % der Patienten mit WS haben eine Deletion von mehr als 1.8 MB, wodurch zwei zusätzliche Gene betroffen sind, darunterGTF2IRD2. Derzeit gibt es keinen Konsens über die Auswirkungen von GTF2IRD2 Verlust für den neuropsychologischen Phänotyp von WS-Patienten.

Lernziele:

Die vorliegende Studie zielte darauf ab, die Rolle von zu identifizieren GTF2IRD2 im kognitiven, verhaltensbezogenen und adaptiven Profil von WS-Patienten.

Methoden:

Zwölf Patienten mit diagnostiziertem WS nahmen daran teil, vier davon mit GTF2IRD2 Deletion (atypische WS-Gruppe) und acht ohne diese Deletion (typische WS-Gruppe). Die Altersspanne beider Gruppen lag zwischen 7 und 18 Jahren. Das 7q11.23-Deletionskop jedes Patienten wurde durch chromosomale Microarray-Analyse bestimmt. Kognitive, Verhaltens- und Anpassungsfähigkeiten wurden mit einer Reihe von neuropsychologischen Tests bewertet.

Ergebnisse:

Verglichen mit der typischen WS-Gruppe hatten die atypischen WS-Patienten mit GTF2IRD2-Deletion stärker eingeschränkte visuell-räumliche Fähigkeiten und signifikantere Verhaltensprobleme, hauptsächlich im Zusammenhang mit dem Konstrukt der sozialen Kognition.

Schlussfolgerungen:

Diese Ergebnisse liefern neue Beweise für den Einfluss der GTF2IRD2 Gen auf die Schwere von Verhaltenssymptomen von WS im Zusammenhang mit sozialer Kognition und bestimmten visuell-räumlichen Fähigkeiten. (JINS, 2018, 24, 896-904)

Literaturverzeichnis
  1. Adolf, R. (2009). Das soziale Gehirn: Neuronale Basis sozialen Wissens. Annual Review of Psychology, 60, 693–716. doi: 10.1146/annurev.psych.60.110707.163514 CrossRef  Google Scholar  PubMed 
  2. Allens Hirnatlas. (2010). Allen Institute for Brain Science. Von human.brain-map.org abgerufen Google Scholar 
  3. Atkinson, J. (2017). Entwicklung des visuellen Gehirns: Eine Überprüfung der „Dorsal Stream Vulnerability“ – Bewegung, Mathematik, Amblyopie, Handlungen und Aufmerksamkeit. Journal of Vision, 17(3), 1–24. doi: 10.1167/17.3.26 Google Scholar  PubMed 
  4. Atkinson, J., Anker, S., Braddick, O., Nokes, L., Mason, A., & Braddick, F. (2001). Visuelle und visuell-räumliche Entwicklung bei kleinen Kindern mit Williams-Syndrom. Entwicklungsmedizin & Kinderneurologie, 43, 330–337. CrossRef  Google Scholar  PubMed 
  5. Atkinson, J., & Braddick, O. (2011). Von den Genen über die Gehirnentwicklung zum phänotypischen Verhalten: „Dorsal-Stream-Vulnerabilität“ in Bezug auf räumliche Wahrnehmung, Aufmerksamkeit und Handlungsplanung beim Williams-Syndrom (WS) und anderen Entwicklungsstörungen. Fortschritte in der Hirnforschung, 189, 261–283. doi: 10.1016/B978-0-444-53884-0.00029-4 CrossRef  Google Scholar 
  6. Atkinson, J., & Braddick, O. (2012). Visuelle Aufmerksamkeit in den ersten Jahren: Typische Entwicklungs- und Entwicklungsstörungen. Entwicklungsmedizin & Kinderneurologie, 54, 589–595. doi: 10.1111/j.469-8749.2012.04294.x CrossRef  Google Scholar 
  7. Atkinson, J., & Nardini, M. (2008). Die Neuropsychologie der visuell-räumlichen und visuomotorischen Entwicklung. In J. Reed & J. Warner-Rogers (Hrsg.), Kinderneuropsychologie: Konzepte, Theorie und Praxis (S. 183–217). Chichester, Großbritannien: Wiley-Blackwell. Google Scholar 
  8. Bellugi, U., Järvinen-Pasley, A., Doyle, T., Reilly, J., Reiss, A., & Korenberg, J. (2007). Affekt, Sozialverhalten und das Gehirn beim Williams-Syndrom. Current Directions in Psychological Science, 16(2), 99–104. CrossRef  Google Scholar 
  9. Bellugi, U., Lichtenberger, L., Mills, D., Galaburda, A., & Korenberg, J. (1999). Brückenkognition, Gehirn und Molekulargenetik: Beweise für das Williams-Syndrom. Trends in Neuroscience, 22, 197–207. CrossRef  Google Scholar 
  10. Botta, A., Novelli, G., Mari, A., Sabani, M., Korenberg, J., Osborne, L., Dallapiccola, B. (1999). Nachweis einer atypischen 7q11.23-Deletion bei Patienten mit Williams-Syndrom, die die Gene STX1A und FZD3 nicht enthält. Zeitschrift für medizinische Genetik, 36, 478–480. doi: 10.1136/jmg.36.6.478 Google Scholar 
  11. Broadbent, H., Farran, E., Chin, E., Metcalfe, K., Tassabehji, M., Turnpenny, P., Karmiloff-Smith, A. (2014). Genetische Beiträge zur visuell-räumlichen Wahrnehmung beim Williams-Syndrom: Einblicke von zwei kontrastierenden Patienten mit partieller Deletion. Journal of Neurodevelopmental Disorders, 6, 18. CrossRef  Google Scholar  PubMed 
  12. Capirci, O., Sabbadini, L., & Volterra, V. (1996). Sprachentwicklung beim Williams-Syndrom: Eine Fallstudie. Kognitive Neuropsychologie, 1017–1039. CrossRef  Google Scholar 
  13. Chailangkarn, T., Noree, C., & Muotri, AR (2018). Der Beitrag der GTF2I-Haploinsuffizienz zum Williams-Syndrom. Molekulare und zelluläre Sonden, 40, 45–51. doi: https://doi.org/10.1016/j.mcp.2017.12.005 CrossRef  Google Scholar  PubMed 
  14. Colantuoni, C., Lipska, BK, Hyde, TM, Tao, R., Leek, JT, Colantuoni, EA, Kleinman, JE (2011). Zeitliche Dynamik und genetische Kontrolle der Transkription im menschlichen präfrontalen Kortex. Natur, 478, 519–523. doi: 10.1038/natur10524 CrossRef  Google Scholar  PubMed 
  15. Crespi, BJ, & Hurd, PL (2014). Kognitive Verhaltensphänotypen des Williams-Syndroms sind in einer gesunden Population mit einer genetischen Variation im GTF2I-Gen assoziiert. BMC Neuroscience, 15, 127. CrossRef  Google Scholar 
  16. D'Souza, D., Booth, R., Connolly, M., Happe, F., & Karmiloff-Smith, A. (2016). Überdenken der Konzepte von "lokalen oder globalen Prozessoren": Beweise für das Williams-Syndrom, das Down-Syndrom und Autismus-Spektrum-Störungen. Entwicklungswissenschaft, 19 (3), 452–468. doi: 10.1111/desc.12312 CrossRef  Google Scholar  PubMed 
  17. Edelmann, L., Prosnitz, A., Pardo, S., Bhatt, J., Cohen, N., Lauriat, T., McInnes, A. (2007). Eine atypische Deltion des Williams-Beuren-Syndrom-Intervalls impliziert Gene, die mit fehlerhafter visuell-räumlicher Verarbeitung und Autismus assoziiert sind. Zeitschrift für medizinische Genetik, 44, 136–143. doi: 10.1136/jmg.2006.044537 CrossRef  Google Scholar 
  18. Enkhmandakh, B., Makeyev, A., Erdenechimeg, L., Ruddle, F., Chimge, N.-O., Tussie-Luna, MI, Bayarsaihan, D. (2009). Wesentliche Funktionen der Williams-Beuren-Syndrom-assoziierten TFII-I-Gene in der Embryonalentwicklung. Proceedings of the National Academy of Sciences of the United States of America, 106(1), 181–186. doi: 10.1073pnas.0811531106 CrossRef  Google Scholar  PubMed 
  19. Fernández-Pinto, I., Santamaría, P., Sánchez-Sánchez, F., Carrasco, MA, & Del Barrio, V. (2015). Sistema de Evaluación de Niños y Adolescentes. SENA. Madrid: TEA Ediciones. Google Scholar 
  20. Ferrero, G., Howald, C., Micale, L., Biamino, E., Augello, B., Fusco, C., Merla, G. (2010). Ein Patient mit atypischer 7q11.23-Deletion und normalem IQ mit Williams-Beuren-Syndrom. Europäische Zeitschrift für Humangenetik, 18, 33–38. CrossRef  Google Scholar  PubMed 
  21. Frangiskakis, M., Ewart, A., Morris, CA, Mervis, C., Bertrand, J., Robinson, B., Keating, MT (1996). Hemizygosität der LIM-Kinase1 im Zusammenhang mit beeinträchtigter visuell-räumlicher konstruktiver Kognition. Zelle, 86, 59–69. CrossRef  Google Scholar  PubMed 
  22. Frostig, M. (1999). Figuren und Formen: Guía del Maestro. Mexiko: Panamericana. Google Scholar 
  23. Gao, M., Bellugi, U., Dai, L., Mills, D., Sobel, E., Lange, K., & Korenberg, J. (2010). Intelligenz beim Williams-Syndrom ist mit STX1A verwandt, das eine Komponente des präsynaptischen SNARE-Komplexes kodiert. PLoS One, 5(4), e10292. doi: 10.1371/journal.pone.0010292 CrossRef  Google Scholar  PubMed 
  24. Garayzábal, E. (2005). Síndrome de Williams: Materiales y análisis pragmático. Valencia: Universität von Valencia. Google Scholar 
  25. Garayzábal, E. & Cuetos, F. (2008). Aprendizaje de la lectura en los niños con síndrome de Williams. Psicothema, 20(4), 672–677. Google Scholar 
  26. García-Nonell, C., Rigau-Ratera, E., Artigas-Pallarés, J., García-Sánchez, C., & Estévez-González, A. (2003). Síndrome de Williams: Memoria, funciones visuoespaciales y funciones visuoconstructivas. Revista de Neurología, 37, 826–830. Google Scholar 
  27. Gray, V., Karmiloff-Smith, A., Funnell, E., & Tassabehji, M. (2006). Eingehende Analyse der Spatilerkennung beim Williams-Syndrom: Eine kritische Bewertung der Rolle des LIMK1-Gens. Neuropsychologia, 44, 679–685. doi: 10.1016/j.neuropsychologia.2005.08.008 CrossRef  Google Scholar 
  28. Hammill, D., Pearson, N., & Voress, J. (2016). DTVP-3: Método de evaluación de la percepción visual de Frostig. Mexiko: Manual Moderno. Google Scholar 
  29. Harrison, P. & Oakland, T. (2008). Sistema para la Evaluación de la Conducta Adaptativa (ABAS II). Madrid: TEA Ediciones. Google Scholar 
  30. Hirota, H., Matsuoka, R., Chen, X.-N., Salandanan, L., Lincoln, A., Rose, F., Korenberg, J. (2003). Williams-Syndrom-Defizite in der visuellen räumlichen Verarbeitung in Verbindung mit GTF2IRD1 und GTF2I auf Chromosom 7q11.23. Genetik in der Medizin, 5(4), 311–321. doi: 10.1097/01.GIM.0000076975.10224.67 CrossRef  Google Scholar  PubMed 
  31. Hoeft, F., Dai, L., Haas, BW, Sheau, K., Mimura, M., Mills, D., Reiss, A. (2014). Kartierung genetisch gesteuerter neuronaler Schaltkreise des Sozialverhaltens und der visuomotorischen Integration durch eine Voruntersuchung atypischer Deletionen beim Williams-Syndrom. PLoS Eins, 9(8). doi: e104088. doi:10.1371/journal.pone.0104088 CrossRef  Google Scholar  PubMed 
  32. Karmiloff-Smith, A., Broadbent, H., Farran, E., Longhi, E., D'Souza, D., Metcalfe, K., Sansbury, F. (2012). Soziale Kognition bei Williams-Syndrom: Genotyp/Phänotyp-Erkenntnisse von Patienten mit partieller Deletion. Grenzen in der Psychologie, 3 (168). doi: 10.3389/fpsyg.2012.00168 CrossRef  Google Scholar  PubMed 
  33. Karmiloff-Smith, A., Grant, J., Ewing, S., Carette, M., Metcalfe, K., Donnai, D. Tassabehji, M. (2003). Verwendung von Fallstudienvergleichen zur Untersuchung von Genotyp-Phänotyp-Korrelationen beim Williams-Beuren-Syndrom. Zeitschrift für Medizinische Genetik, 40, 136–140. doi: 10.1136/jmg.40.2.136 CrossRef  Google Scholar  PubMed 
  34. Kravitz, D., Saleem, K., Baker, C., & Mishkin, M. (2011). Ein neues neuronales Framework für die visuell-räumliche Verarbeitung. Nature Reviews, 12, 217–230. doi: 10.1038/nrn3008 CrossRef  Google Scholar  PubMed 
  35. Li, L., Huang, L., Luo, Y., Huang, X., Lin, S., & Fang, Q. (2015). Unterschiedliche Mikrodeletionsgrößen und Bruchstellen in Chromosom 7q11.23 beim Williams-Beuren-Syndrom, nachgewiesen durch chromosomale Microarray-Analyse. Molekulare Syndromologie, 6, 268–275. doi: 10.1159/000443942 CrossRef  Google Scholar 
  36. Makeyev, A., Erdenechimeg, L., Mungunsukh, O., Roth, J., Enkhmandakh, B., Ruddle, F., &Bayarsaihan, D. (2004). GTF2IRD2 befindet sich in der kritischen Region 7q11.23 des Williams-Beuren-Syndroms und codiert ein Protein mit zwei TFII-I-ähnlichen Kelix-Loop-Helix-Wiederholungen. Proceedings of the National Academy of Sciences of the United States of America, 101(30), 11052–11057. CrossRef  Google Scholar  PubMed 
  37. Martens, M., Wilson, S., & Reutens, D. (2008). Forschungsbericht: Williams-Syndrom, eine kritische Überprüfung des kognitiven, verhaltensbezogenen und neuroanatomischen Phänotyps. Das Journal of Child Psychology and Psychiatry, 49, 576–608. CrossRef  Google Scholar  PubMed 
  38. Matute, E., Rosselli, M., & Ardila, A. (2014). Bewertung Neuropsicológica Infantil-II. Mexiko: Manual Moderno. Google Scholar 
  39. Mervis, C., & Morris, CA (2007). Williams-Syndrom. In M. Mazzocco & J. Ross (Hrsg.), Neurogenetische Entwicklungsstörungen. London: Die MIT-Presse. Google Scholar 
  40. Meyer-Linderberg, A., Kohn, P., Mervis, C., Kippenhan, JS, Olsen, R., Morris, CA, & Berman, KF (2004). Neurale Grundlagen des genetisch bedingten visuell-räumlichen Konstruktionsdefizits beim Williams-Syndrom. Neuron, 43, 623–631. CrossRef  Google Scholar 
  41. Meyer-Linderberg, A., Mervis, C., & Berman, KF (2006). Neurale Mechanismen beim Williams-Syndrom: Ein einzigartiges Fenster zu genetischen Einflüssen auf Kognition und Verhalten. Nature Reviews, 7, 380–393. doi: 10.1038/nrn1906 CrossRef  Google Scholar 
  42. Mimura, M., Hoeft, F., Kato, M., Kobayashi, N., Sheau, K., Piggot, J., Reiss, A. (2010). Eine vorläufige Studie zur orbitofrontalen Aktivierung und Hypersozialität beim Williams-Syndrom. Journal of Neurodevolopmental Disorders, 2, 93–98. doi:10.1007/s11689-009-9041-8 CrossRef  Google Scholar  PubMed 
  43. Mobbs, D., Eckert, M., Menon, V., Mills, D., Korenberg, J., Galaburda, A., Reiss, A. (2007). Reduzierte parietale und visuelle kortikale Aktivierung während der globalen Verarbeitung beim Williams-Syndrom. Entwicklungsmedizin & Kinderneurologie, 49, 433–438. CrossRef  Google Scholar  PubMed 
  44. Morris, CA, Mervis, C., Hobart, H., Gregg, R., Bertrand, J., Ensing, G., Stock, D. (2003). GTF2I-Hemizygotie im Zusammenhang mit geistiger Behinderung beim Williams-Syndrom: Genotyp-Phänotyp-Analyse von fünf Familien mit Deletionen in der Region des Williams-Syndroms. Amerikanisches Journal für medizinische Genetik. Teil A, 123A(1), 45–59. doi: 10.1002/ajmg.a.20496 CrossRef  Google Scholar  PubMed 
  45. Osborne, L. (2010). Tiermodelle des Williams-Syndroms. Amerikanisches Journal für medizinische Genetik. Teil C, Seminare in Medizinischer Genetik, 154C(2), 209–219. doi: 10.1002/ajmg.c.30257 CrossRef  Google Scholar 
  46. Ostrosky-Solís, F., Guevara-López, U., & Matute, E. (2012). Neuropsi Atención y Memoria. Mexiko: Manual Moderno. Google Scholar 
  47. Palmer, S., Taylor, KM, Santucci, N., Widago, J., Chan, Y.-KA, Yeo, J.-L., Hardeman, E. (2012). GTF2IRD2 aus der kritischen Region von Williams-Beuren codiert ein von mobilen Elementen abgeleitetes Fusionsprotein, das die Wirkung seiner verwandten Familienmitglieder antagonisiert. Journal of Cell Science, 125, 5040–5050. doi: 10.1242/jcs.102798 CrossRef  Google Scholar  PubMed 
  48. Porter, M., & Coltheart, M. (2006). Globale und lokale Verarbeitung bei Williams-Syndrom, Autismus und Down-Syndrom: Wahrnehmung, Aufmerksamkeit und Konstruktion. Entwicklungsneuropsychologie, 30(3), 771–789. doi: 10.1207/s15326942dn3003_1 CrossRef  Google Scholar  PubMed 
  49. Porter, M., Dobson-Stone, C., Kwok, J., Schofield, P., Beckett, W., & Tassabehji, M. (2012). Eine Rolle des Transkriptionsfaktors GTF2IRD2 in der Exekutivfunktion beim Williams-Beuren-Syndrom. PLoS Eins, 7(10). doi: 10.1371/journal.pone.0047457 CrossRef  Google Scholar  PubMed 
  50. Shamay-Tsoory, SG, Tomer, R., Goldsher, D., Berger, BD, & Aharon-Peretz, J. (2004). Beeinträchtigung der kognitiven und affektiven Empathie bei Patienten mit Hirnläsionen: Anatomische und kognitive Korrelate. Journal of Clinical and Experimental Neuropsychology, 26(8), 1113–1127. CrossRef  Google Scholar  PubMed 
  51. Tassabehji, M., Metcalfe, K., Karmiloff-Smith, A., Carette, M., Grant, J., Dennis, N., Donnai, D. (1999). Williams-Syndrom: Verwendung von chromosomalen Mikrodeletionen als Tribut, um kognitive und physische Phänotypen zu zerlegen. American Journal of Human Genetics, 64, 118–125. CrossRef  Google Scholar 
  52. Tipney, H., Hinsley, T., Brass, A., Metcalfe, K., Donnai, D., & Tassabehji, M. (2004). Isolierung und Charakterisierung von GTF2IRD2, einem neuen Fusionsgen und Mitglied der TFII-I-Familie von Transkriptionsfaktoren, deletiert beim Williams-Beuren-Syndrom. European Journal of Human Genetics, 12, 551–560. CrossRef  Google Scholar  PubMed 
  53. Uhlén, M., Fagerberg, L., Hallström, B., Lindskog, C., Oksvold, P., Mardinoglu, A., Fredrik, P. (2015). Gewebebasierte Karte des menschlichen Proteoms. Wissenschaft, 347(6620), 1260419. doi: 10.1126/science.1260419 CrossRef  Google Scholar  PubMed 
  54. Vandeweyer, G., Van der Aa, N., Reyniers, E., & Kooy, F., F. (2012). Der Beitrag der CLIP2-Haploinsuffizienz zu den klinischen Manifestationen des Williams-Beurens-Syndroms. Das American Journal of Human Genetics, 90, 1071–1078. doi: 10.1016/j.ajhg.2012.04.02. CrossRef  Google Scholar 
  55. Venegas Vega, CA (2012). Pruebas citogeneticas basadas en microarreglos. In V. Del Castillo Ruiz, RD Uranga Hernández & G. Zafra de la Rosa (Hrsg.), Genética Clínica. Mexiko: Manual Moderno. Google Scholar 
  56. Wang, Y.-K., Spörle, R., Paperna, T., Schughart, K., & Francke, U. (1999). Charakterisierung und Expressionsmuster der gekräuselt Gen Fzd9, das Maushomolog von FZD9, das beim Williams-Beuren-Syndrom deletiert ist. Genomik, 57, 235–248. CrossRef  Google Scholar  PubMed 
  57. Wechsler, D. (2007). Escala Wechsler de Inteligencia para Niños y Adolescentes-IV. Mexiko: Manual Moderno. Google Scholar 
  58. Wechsler, D. (2014). Escala Wechsler de Inteligencia para Adultos-IV. Mexiko: Manual Moderno. Google Scholar 
  59. Young, EJ, Lipina, T., Tam, E., Mandel, A., Clapcote, SJ, Bechard, AR, Osborne, L. (2008). Reduzierte Angst und Aggression und veränderter Serotoninstoffwechsel bei GTF2IRD1-gerichteten Mäusen. Gene, Gehirn und Verhalten, 7, 224–234. doi: 10.1111/j.1601-183X.2007.00343.x CrossRef  Google Scholar  PubMed 
  60. Zhang, Y., Chen, K., Sloan, SA, Bennett, ML, Schoize, AR, O'KeefeS., . . . S., . . . Wu, JQ (2014). Eine RNA-sequenzierende Transkriptom- und Splicing-Datenbank von Glia, Neuronen und Gefäßzellen der Großhirnrinde. Journal of Neuroscience, 34(36), 11929–11947. doi: https://doi.org/10.1523/JNEUROSCI.1860-14.2014 CrossRef  Google Scholar  PubMed 
Phonemische und semantische Sprachflüssigkeit bei Geschlechtschromosomen-Aneuploidie: Vergleich der Auswirkungen von überzähligen X- und Y-Chromosomen auf die Leistung
Autor (en)
  • Manisha Udhnani | Institut für Psychologie, Drexel University, Philadelphia, Pennsylvania
  • Mosche Maiman | Institut für Psychologie, Drexel University, Philadelphia, Pennsylvania
  • Jonathan D. Blumenthal | Abteilung für Entwicklungsneurogenomik, National Institute of Mental Health, Bethesda, Maryland
  • Liv S. Clasen | Abteilung für Entwicklungsneurogenomik, National Institute of Mental Health, Bethesda, Maryland
  • Gregory L. Wallace | Institut für Sprach-, Sprach- und Hörwissenschaften, George Washington University, Washington, DC
  • Jay N. Giedd | Abteilung für Psychiatrie, University of California San Diego, San Diego, Kalifornien
  • Armin Raznahan | Abteilung für Entwicklungsneurogenomik, National Institute of Mental Health, Bethesda, Maryland
  • Nancy Raitano Lee | Institut für Psychologie, Drexel University, Philadelphia, Pennsylvania

Korrespondenz
E-Mail-Adresse | nrl39@drexel.edu

Angaben
Die Autoren berichten von keinem Interessenkonflikt.

Abstrakt
Lernziele:

Frühere Forschungsergebnisse deuten darauf hin, dass Jugendliche mit Geschlechtschromosomen-Aneuploidien (SCAs) verbale Redeflussdefizite aufweisen. Die meisten Studien haben sich jedoch auf die Trisomien der Geschlechtschromosomen konzentriert. Weit weniger ist über Tetrasomien und Pentasomien der Geschlechtschromosomen bekannt. Daher versuchte die aktuelle Forschung, die verbale Sprachleistung bei Jugendlichen mit Geschlechtschromosomen-Trisomien, Tetrasomien und Pentasomien zu charakterisieren, indem sie kontrastierte, wie die Leistung als Funktion der zusätzlichen X-Zahl und X variiert gegen Y-Status.

Methoden:

Zu den Teilnehmern gehörten 79 Jugendliche mit SCAs und 42 sich typischerweise entwickelnde Kontrollpersonen, die in Bezug auf Alter, mütterliche Bildung und rassischen/ethnischen Hintergrund übereinstimmten. Die Teilnehmer absolvierten die phonemischen und semantischen Bedingungen einer verbalen Sprechflüssigkeitsaufgabe und eines abgekürzten Intelligenztests.

Ergebnisse:

Sowohl überzählige X- als auch Y-Chromosomen waren im Vergleich zu den Kontrollen mit Sprachflüssigkeitsdefiziten assoziiert. Diese Beeinträchtigungen nahmen in Abhängigkeit von der Anzahl der zusätzlichen X-Chromosomen zu, und das Muster der Beeinträchtigungen der phonemischen und semantischen Flüssigkeit war bei denen mit einem überzähligen X unterschiedlich gegen Y-Chromosom. Während ein überzähliges Y-Chromosom mit einer ähnlichen Leistung unter fließenden Bedingungen assoziiert war, war ein überzähliges X-Chromosom mit relativ stärkeren semantischen als phonemischen Fähigkeiten assoziiert.

Schlussfolgerungen:

Die sprachliche Ausdrucksfähigkeit bei Jugendlichen mit überzähligen X- und Y-Chromosomen ist im Vergleich zu Kontrollpersonen beeinträchtigt. Der Grad der Beeinträchtigung variiert jedoch je nach Gruppe und Aufgabenbedingung. Weitere Forschungen zu den kognitiven Grundlagen der verbalen Sprachbeherrschung bei Jugendlichen mit SCAs können Einblicke in ihre verbalen Sprachbeherrschungsdefizite liefern und bei zukünftigen Behandlungen helfen. (JINS, 2018, 24, 917-927)

Literaturverzeichnis
  1. Abreu, N., Argollo, N., Oliveira, F., Cardoso, AL, Bueno, JL, & Xavier, GF (2013). Semantische und phonologische Sprachflüssigkeitstests für Jugendliche mit ADHS. Klinische Neuropsychiatrie, 10(2), 63–71. Google Scholar 
  2. Ardila, A., Ostrosky‐Solís, F., & Bernal, B. (2006). Kognitives Testen in die Zukunft: Das Beispiel von Semantic Verbal Fluency (ANIMALS). Internationales Journal der Psychologie, 41(5), 324-332. CrossRef  Google Scholar 
  3. Bender, BG, Linden, MG, & Harmon, RJ (2001). Neuropsychologische und funktionelle kognitive Fähigkeiten von 35 nicht ausgewählten Erwachsenen mit Anomalien der Geschlechtschromosomen. American Journal of Medical Genetics, 102(4), 309–313. CrossRef  Google Scholar  PubMed 
  4. Bender, BG, Linden, MG, & Robinson, A. (1987). Umwelt- und Entwicklungsrisiko bei Kindern mit Anomalien der Geschlechtschromosomen. Zeitschrift der American Academy of Child Adolescent Psychiatry, 26(4), 499–503. doi:10.1097/00004583-198707000-00006 CrossRef  Google Scholar  PubMed 
  5. Bender, BG, Linden, MG, & Robinson, A. (1989). Verbale und räumliche Verarbeitungseffizienz bei 32 Kindern mit Anomalien der Geschlechtschromosomen. Pädiatrische Forschung, 25(6), 577–579. CrossRef  Google Scholar  PubMed 
  6. Benjamini, Y., & Hochberg, Y. 1995. Kontrolle der Falschentdeckungsrate: Ein praktischer und leistungsfähiger Ansatz für multiples Testen. Journal of the Royal Statistical Society: Series B (Methodological), 57, 289–300. Google Scholar 
  7. Bishop, DV, & Snowling, MJ (2004). Entwicklungsdyslexie und spezifische Sprachbehinderung: Gleich oder anders?. Psychological Bulletin, 130(6), 858. CrossRef  Google Scholar  PubMed 
  8. Bojesen, A., Juul, S., & Gravholt, CH (2003). Pränatale und postnatale Prävalenz des Klinefelter-Syndroms: Eine nationale Registerstudie. Journal of Clinical Endocrinology & Metabolism, 88(2), 622–626. doi:10.1210/jc.2002-021491 CrossRef  Google Scholar  PubMed 
  9. Bowie, CR, Leung, WW, Reichenberg, A., McClure, MM, Patterson, TL, Heaton, RK, & Harvey, PD (2008). Vorhersage des realen Verhaltens von Schizophreniepatienten mit spezifischen neuropsychologischen und funktionalen Kapazitätsmessungen. Biologische Psychiatrie, 63(5), 505–511. CrossRef  Google Scholar  PubMed 
  10. Bruining, H., Swaab, H., Kas, M., & van Engeland, H. (2009). Psychiatrische Merkmale in einer selbst ausgewählten Stichprobe von Jungen mit Klinefelter-Syndrom. Pädiatrie, 123(5), e865–e870. CrossRef  Google Scholar 
  11. Cahn-Weiner, DA, Boyle, PA, & Malloy, PF (2002). Tests der exekutiven Funktion sagen instrumentelle Aktivitäten des täglichen Lebens bei älteren Menschen voraus, die in Gemeinschaft leben. Angewandte Neuropsychologie, 9(3), 187–191. CrossRef  Google Scholar  PubMed 
  12. Cavalli, E., Duncan, LG, Elbro, C., El Ahmadi, A., & Colé, P. (2017). Phonemisch-morphämische Dissoziation bei Universitätsstudenten mit Legasthenie: Ein Index der Lesekompensation? Annalen der Legasthenie, 67(1), 63-84. Google Scholar 
  13. Claessen, M., Leitão, S., Kane, R., & Williams, C. (2013). Phonologische Verarbeitungsfähigkeiten bei spezifischen Sprachstörungen. International Journal of Speech-Language Pathology, 15(5), 471–483. CrossRef  Google Scholar  PubMed 
  14. Daneman, M. (1991). Arbeitsgedächtnis als Prädiktor für Sprachflüssigkeit. Journal of Psycholinguistic Research, 20 (6), 445–464. CrossRef  Google Scholar 
  15. Gaddes, WH, & Crockett, DJ (1975). Die Spreen-Benton-Aphasie-Tests, normative Daten als Maß für die normale Sprachentwicklung. Gehirn und Sprache, 2 (3), 257–280. CrossRef  Google Scholar  PubMed 
  16. Ghosh, D., & Vogt, A. (2012). Ausreißer: Eine Bewertung der Methoden. In Gemeinsame Statistiktreffen (S. 3455–3460). San Diego, CA: American Statistical Association. Google Scholar 
  17. Halperin, JM, Healey, JM, Zeitchik, E., Ludman, WL, & Weinstein, L. (1989). Entwicklungsaspekte sprachlicher und mnestischer Fähigkeiten bei normalen Kindern. Journal of Clinical Experimental Neuropsychology, 11(4), 518–528. CrossRef  Google Scholar  PubMed 
  18. Henry, LA, Messer, DJ, & Nash, G. (2015). Exekutivfunktion und Sprachfluss bei Kindern mit Sprachschwierigkeiten. Lernen und Unterrichten, 39, 137–147. CrossRef  Google Scholar 
  19. Henry, J., & Crawford, J. (2005). Eine metaanalytische Übersicht über Sprachflüssigkeitsdefizite bei Schizophrenie im Vergleich zu anderen neurokognitiven Defiziten. Kognitive Neuropsychiatrie, 10(1), 1–33. CrossRef  Google Scholar  PubMed 
  20. Henry, JD, & Crawford, JR (2004). Eine metaanalytische Überprüfung der Sprachflüssigkeitsleistung nach fokalen kortikalen Läsionen. Neuropsychologie, 18(2), 284. CrossRef  Google Scholar  PubMed 
  21. Lee, NR, Anand, P., Will, E., Adeyemi, EI, Clasen, LS, Blumenthal, J. D., Edgin, JO (2015). Alltägliche Exekutivfunktionen beim Down-Syndrom von der frühen Kindheit bis ins junge Erwachsenenalter: Belege für sowohl einzigartige als auch gemeinsame Merkmale im Vergleich zu Jugendlichen mit Geschlechtschromosomen-Trisomie (XXX und XXY). Frontiers in Behavioral Neuroscience, 9, 264. doi: 10.3389/fnbeh.2015.00264 CrossRef  Google Scholar 
  22. Lee, NR, Wallace, GL, Adeyemi, EI, Lopez, KC, Blumenthal, JD, Clasen, LS, & Giedd, JN (2012). Dosiseffekte von X- und Y-Chromosomen auf Sprache und soziale Funktion bei Kindern mit überzähligen Geschlechtschromosomen-Aneuploidien: Implikationen für idiopathische Sprachbeeinträchtigung und Autismus-Spektrum-Störungen. Zeitschrift für Kinderpsychologie und Psychiatrie, 53 (10), 1072–1081. CrossRef  Google Scholar  PubMed 
  23. Lee, NR, Wallace, GL, Clasen, LS, Lenroot, RK, Blumenthal, JD, White, SL, Giedd, JN (2011). Exekutivfunktion bei jungen Männern mit Klinefelter (XXY)-Syndrom mit und ohne komorbide Aufmerksamkeitsdefizit-/Hyperaktivitätsstörung. Zeitschrift der Internationalen Neuropsychologischen Gesellschaft, 17(3), 522–530. CrossRef  Google Scholar  PubMed 
  24. Leggett, V., Jacobs, P., Nation, K., Scerif, G., & Bishop, DV (2010). Neurokognitive Ergebnisse von Personen mit einer Geschlechtschromosomen-Trisomie: XXX, XYY oder XXY: Eine systematische Überprüfung. Entwicklungsmedizin & Kinderneurologie, 52(2), 119–129. CrossRef  Google Scholar  PubMed 
  25. Luo, L., Luk, G., & Bialystok, E. (2010). Einfluss von Sprachkompetenz und exekutiver Kontrolle auf die verbale Sprachkompetenz bei Zweisprachigen. Erkenntnis, 114(1), 29–41. CrossRef  Google Scholar  PubMed 
  26. Moura, O., Simões, MR, & Pereira, M. (2015). Exekutivfunktion bei Kindern mit Entwicklungsdyslexie. The Clinical Neuropsychologist, 28(1), 20–41. CrossRef  Google Scholar  PubMed 
  27. Nathan, AM, & Abernathy, TV (2012). Der Einfluss verbaler Fähigkeiten auf das Schreiben: Ein Vergleich von Schülern der fünften Klasse mit Lernschwierigkeiten und Schülern mit typischer Entwicklung. Der Forscher, 24 (2), 96–112. Google Scholar 
  28. Nielsen, J., & Wohlert, M. (1991). Anomalien der Geschlechtschromosomen bei 34,910 Neugeborenen gefunden: Ergebnisse einer 13-jährigen Inzidenzstudie in Arhus, Dänemark. Geburtsfehler Originalartikelserie, 26(4), 209–223. Google Scholar 
  29. Polani, PE (1977). Abnorme Geschlechtschromosomen, Verhalten und psychische Störung. In J. Tanner (Hrsg.), Entwicklungen in der psychiatrischen Forschung (S. 89–128). London: Hodder und Stoughton. Google Scholar 
  30. Raitano, NA, Pennington, BF, Tunick, RA, Boada, R., & Shriberg, LD (2004). Vorlesefertigkeiten von Untergruppen von Kindern mit Sprachstörungen. Zeitschrift für Kinderpsychologie und Psychiatrie, 45 (4), 821–835. CrossRef  Google Scholar  PubMed 
  31. Raznahan, A., Lee, NR, Greenstein, D., Wallace, GL, Blumenthal, JD, Clasen, LS, & Giedd, JN (2014). Global divergierende, aber lokal konvergente X- und Y-Chromosom-Einflüsse auf die kortikale Entwicklung. Großhirnrinde, 26(1), 70–79. doi:10.1093/cercor/bhu174 CrossRef  Google Scholar  PubMed 
  32. Raznahan, A., Lue, Y., Probst, F., Greenstein, D., Giedd, J., Wang, C., Swerdloff, R. (2015). Triangulation des sexuell dimorphen Gehirns durch hochauflösende Neuroimaging von murinen Geschlechtschromosomen-Aneuploidien. Gehirnstruktur und -funktion, 220 (6), 3581–3593. doi:10.1007/s00429-014-0875-9 CrossRef  Google Scholar  PubMed 
  33. Ross, JL, Zeger, MP, Kushner, H., Zinn, AR, & Roeltgen, DP (2009). Ein zusätzliches X- oder Y-Chromosom: Gegenüberstellung der kognitiven und motorischen Phänotypen in der Kindheit bei Jungen mit 47, XYY-Syndrom oder 47, XXY-Klinefelter-Syndrom. Developmental Disabilities Research Reviews, 15(4), 309–317. CrossRef  Google Scholar  PubMed 
  34. Rovet, J., Netley, C., Bailey, J., Keenan, M., & Stewart, D. (1995). Intelligenz und Leistung bei Kindern mit Extra-X-Aneuploidie: Eine Längsschnittperspektive. American Journal of Medical Genetics, 60(5), 356–363. CrossRef  Google Scholar  PubMed 
  35. Ruff, RM, Light, RH, Parker, SB, & Levin, HS (1997). Das psychologische Konstrukt der Wortflüssigkeit. Gehirn und Sprache, 57 (3), 394–405. CrossRef  Google Scholar  PubMed 
  36. Shao, Z., Janse, E., Visser, K., & Meyer, AS (2014). Was messen Sprachkompetenzaufgaben? Prädiktoren für die verbale Sprachkompetenz älterer Erwachsener. Frontiers in Psychology, 5, 772. doi: 10.3389/fpsyg.2014.00772 CrossRef  Google Scholar  PubMed 
  37. Simpson, NH, Addis, L., Brandler, WM, Slonims, V., Clark, A., Watson, J. Fairfax, BP (2014). Erhöhte Prävalenz von Geschlechtschromosomen-Aneuploidien bei bestimmten Sprachstörungen und Legasthenie. Entwicklungsmedizin & Kinderneurologie, 56(4), 346–353. CrossRef  Google Scholar  PubMed 
  38. Smith‐Spark, JH, Henry, LA, Messer, DJ, & Zięcik, AP (2017). Verbale und nonverbale Geläufigkeit bei Erwachsenen mit Entwicklungsdyslexie: Phonologische Verarbeitungs- oder exekutive Kontrollprobleme?. Legasthenie, 23(3), 234–250. CrossRef  Google Scholar  PubMed 
  39. Snowling, MJ, & Hulme, C. (2012). Jährlicher Forschungsbericht: Die Art und Klassifizierung von Lesestörungen – ein Kommentar zu Vorschlägen für DSM-5. Zeitschrift für Kinderpsychologie und Psychiatrie, 53 (5), 593–607. CrossRef  Google Scholar  PubMed 
  40. Strauss, E., Sherman, EM, & Spreen, O. (2006). Ein Kompendium neuropsychologischer Tests: Verwaltung, Normen und Kommentar. New York: Amerikanische Chemische Gesellschaft. Google Scholar 
  41. Tabachnick, BG, & Fidell, LS (2007). Verwenden multivariater Statistiken (5. Aufl.). New York: Allyn und Bacon. Google Scholar 
  42. Tartaglia, NR, Wilson, R., Miller, JS, Rafalko, J., Cordeiro, L., Davis, S., Ross, J. (2017). Autismus-Spektrum-Störung bei Männern mit Geschlechtschromosomen-Aneuploidie: XXY/Klinefelter-Syndrom, XYY und XXYY. Journal of Developmental and Behavioral Pediatrics, 38(3), 197–207. doi:10.1097/DBP.0000000000000429 CrossRef  Google Scholar  PubMed 
  43. Tartaglia, NR, Ayari, N., Hutaff-Lee, C., & Boada, R. (2012). Symptome der Aufmerksamkeitsdefizit-Hyperaktivitätsstörung bei Kindern und Jugendlichen mit Aneuploidie der Geschlechtschromosomen: XXY, XXX, XYY und XXYY. Journal of Developmental and Behavioral Pediatrics, 33(4), 309–318. CrossRef  Google Scholar  PubMed 
  44. Tombaugh, TN, Kozak, J., & Rees, L. (1999). Normative Daten, stratifiziert nach Alter und Bildung für zwei Messgrößen der verbalen Geläufigkeit: FAS und Tierbenennung. Archives of Clinical Neuropsychology, 14(2), 167–177. Google Scholar  PubMed 
  45. Unsworth, N., Spillers, GJ, & Brewer, GA (2010). Variation in der Sprachflüssigkeit: Eine latente Variablenanalyse von Clustering, Switching und Gesamtleistung. Das vierteljährlich erscheinende Journal of Experimental Psychology, 64(3), 447-466. CrossRef  Google Scholar 
  46. van Rijn, S., Barneveld, P., Descheemaeker, MJ, Giltay, J., & Swaab, H. (2018). Die Wirkung von Stress im frühen Leben auf den kognitiven Phänotyp von Kindern mit einem zusätzlichen X-Chromosom (47,XXY/47,XXX). Kinderneuropsychologie, 24(2), 277–286. doi:10.1080/09297049.2016.1252320 CrossRef  Google Scholar 
  47. van Rijn, S., & Swaab, H. (2015). Exekutive Dysfunktion und der Zusammenhang mit Verhaltensproblemen bei Kindern mit 47, XXY und 47, XXX. Gene, Gehirn und Verhalten, 14(2), 200–208. CrossRef  Google Scholar  PubMed 
  48. Wechsler, D. (1999). Handbuch für die abgekürzte Wechsler-Intelligenzskala. San Antonio, TX: The Psychological Corporation. Google Scholar 
  49. Wechsler, D. (2002). Die Wechsler-Vorschule und die Primärskala der Intelligenz – Dritte Auflage. San Antonio, TX: The Psychological Corporation. Google Scholar 
  50. Whiteside, DM, Kealey, T., Semla, M., Luu, H., Rice, L., Basso, MR, & Roper, B. (2016). Sprachgewandtheit: Sprach- oder Exekutivfunktionsmaß? Angewandte Neuropsychologie: Erwachsene, 23 (1), 29–34. doi:10.1080/23279095.2015.1004574 CrossRef  Google Scholar  PubMed 
  51. Wikström, AM, & Dunkel, L. (2011). Klinefelter-Syndrom. Best Practice and Research in Clinical Endocrinology and Metabolism, 25(2), 239–250. doi:10.1016/j.beem.2010.09.006 CrossRef  Google Scholar  PubMed