1.5 Crédits CE - Numéro spécial : La neuropsychologie des troubles neurodéveloppementaux (JINS 24:9, 2018) : Groupe CE 2

apa-logo_white_screenL'International Neuropsychological Society est approuvée par l'American Psychological Association pour parrainer la formation continue des psychologues. La Société internationale de neuropsychologie conserve la responsabilité de ce programme et de son contenu.
Objectifs éducatifs
  1. Décrire les résultats cognitifs et cérébelleux des cardiopathies congénitales (CHD).
  2. Expliquer les mécanismes proposés par lesquels le cervelet est lié au fonctionnement exécutif (dans CHD).
  3. Décrivez l'effet d'espacement et l'utilisation de la pratique distribuée comme outil d'amélioration de la mémoire.
  4. Décrire l'amnésie développementale et l'impact de la pathologie hippocampique sur la mémoire.
  5. Décrire la relation entre le fonctionnement exécutif de l'enfance et les résultats chez les jeunes adultes chez les personnes atteintes du syndrome de délétion 22q11.2 (22q11DS).
  6. Indiquez comment ces relations sont différentes dans 22q11DS par rapport aux participants témoins.

Informations sur les cours
Audience cible:Intermédiaire
Disponibilité:Date de disponibilité : 2019-04-01
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Introduction

Les troubles neurodéveloppementaux sont des affections qui impliquent une atteinte ou une anomalie précoce du système nerveux central en développement et sont associés à un large éventail de capacités. Ces conditions commencent au cours de la première période de développement (généralement conceptualisée comme prénatale au cours des 3 premières années de la vie), affectent le fonctionnement quotidien et durent souvent toute la vie. Étant donné que le développement "typique" du système nerveux a été altéré chez les personnes atteintes de troubles du développement neurologique, une réorganisation et une compétition pour la fonction se produisent, entraînant généralement des modèles de compétences moins efficaces que chez les personnes sans ces conditions. Le moment de ces altérations ou perturbations du développement est également pertinent, car différents systèmes neuronaux sont sélectivement vulnérables aux blessures à différentes phases du développement prénatal et postnatal. En conséquence, le dysfonctionnement comportemental et cognitif associé aux lésions neurales précoces peut varier de subtil (ou absent) à diffus et profond. De plus, les déficiences fonctionnelles peuvent être observées immédiatement chez certains individus, tandis que chez d'autres, la gamme complète des déficits peut ne se manifester que plus tard dans la vie, même si la base neurobiologique de la condition est présente plus tôt (Rudel, 1981).

Chez les enfants atteints de troubles neurodéveloppementaux, la trajectoire est souvent « hors piste développementale » par rapport à la trajectoire des enfants au développement typique. Des retards de développement (c'est-à-dire des schémas de développement des compétences qui auraient dû se produire plus tôt dans la vie) sont souvent observés tôt dans la vie. Bien qu'un rattrapage fonctionnel soit possible, il est souvent incomplet et les délais de maturation qui en résultent, basés sur un développement typique, deviennent moins applicables (Mahone, Slomine et Zabel, 2018).

Les troubles neurodéveloppementaux sont très répandus. Des estimations récentes des Centers for Disease Control and Prevention (CDC) aux États-Unis montrent qu'environ un enfant sur six, soit environ 17 %, des enfants âgés de 3 à 17 ans ont un ou plusieurs troubles neurodéveloppementaux (Boyle et al., 2011). Les taux augmentent également et les rapports du CDC peuvent sous-estimer la prévalence réelle dans le monde. Au cours des 25 dernières années, les progrès médicaux ont amélioré le cours de la vie de plusieurs affections génétiques, médicales et neurodéveloppementales, les rendant plus faciles à survivre et compatibles avec la vie (p. autres (p. ex., fibrose kystique, drépanocytose). En raison de taux de survie plus élevés et de durées de vie s'étendant jusqu'à l'âge adulte, une attention accrue a été accordée au développement des compétences d'autogestion et d'indépendance et à la transition vers l'adolescence plus avancée et le jeune âge adulte (Tarazi, Mahone et Zabel, 2007; Warschausky, Kaufman, Evitts, Schutt et Hurvitz, 2017; Zabel, Jacobson et Mahon, 2013). Compte tenu de ces considérations, l'évaluation et l'étude des personnes atteintes de troubles neurodéveloppementaux revêtent un intérêt considérable pour les neuropsychologues.

La classification des troubles neurodéveloppementaux peut être conceptualisée à l'aide de deux approches principales, l'une mettant l'accent sur le comportement (sans référence explicite à l'étiologie) et l'autre mettant l'accent sur les facteurs étiologiques médicaux, génétiques et neurologiques (Mahone et al., 2018). Dans le domaine de la neuropsychologie, les troubles neurodéveloppementaux définis sur la base du comportement (y compris le trouble déficitaire de l'attention/hyperactivité, TDAH ; les troubles d'apprentissage, les TA ; les troubles du spectre autistique, les TSA ; et la déficience intellectuelle, la DI) ont reçu une attention considérable, en partie en raison de leur prévalence et de leur pertinence globale pour la santé publique (Leigh & Du, 2015; Mahone & Denckla, 2017; Mahone & Mapou, 2014). Les troubles neurodéveloppementaux diagnostiqués sur la base de facteurs étiologiques médicaux connus ou présumés ont reçu un peu moins d'attention chez les neuropsychologues. Ces conditions comprennent celles qui ont des étiologies médicales génétiques, environnementales (blessure, infection, tératogènes) ou multifactorielles.

Ce numéro spécial du Journal de la Société internationale de neuropsychologie se concentre sur ces conditions avec des étiologies médicales ou génétiques connues, et comprend 11 articles présentant des données innovantes et nouvelles liées à la neuropsychologie (y compris l'identification de biomarqueurs) de troubles neurodéveloppementaux spécifiques. Ce numéro comprend sept études rapportant de nouvelles découvertes empiriques, deux revues critiques et deux rapports de cas. Le calendrier de ce numéro spécial fait suite au 50e anniversaire de la mise en œuvre de la loi américaine PL-88-164 (« Mental Retardation Facilities Construction Act »), qui, en 1967, a fourni un soutien financier pour le développement de 18 programmes affiliés aux universités ( mettant l'accent sur le traitement des troubles neurodéveloppementaux) et 12 centres de recherche dédiés à la recherche sur les troubles neurodéveloppementaux, qui ont tous contribué aux innovations scientifiques qui ont amélioré la vie des personnes atteintes de troubles neurodéveloppementaux et de leurs familles.

Le numéro commence par sept études empiriques, mettant l'accent sur les troubles (à la fois rares et plus courants) d'étiologies génétiques et médicales associées, avec des échantillons dont l'âge varie de la petite enfance au jeune adulte. Le syndrome de Williams est une maladie génétique rare, souvent associée à une déficience intellectuelle et à un dysfonctionnement visuospatial important. Dans le premier article, Prieto-Corona et ses collègues rapportent les résultats neuropsychologiques et fonctionnels chez les enfants atteints du syndrome de Williams, avec et sans la suppression supplémentaire (encore plus rare) du gène GTF2IRD2. Ils ont montré que les individus avec la délétion génétique supplémentaire avaient un dysfonctionnement encore plus important de la cognition visuospatiale et sociale, par rapport à ceux sans la délétion.

Antschel et al. rapportent les résultats d'un riche ensemble de données longitudinales sur 9 ans d'individus atteints du syndrome de délétion 22q11.2, un trouble associé à un risque élevé de déficience fonctionnelle et de psychose. Ils ont constaté que les fonctions exécutives précoces, en particulier les déficits de la mémoire de travail, étaient associées à une déficience fonctionnelle ultérieure, mais que l'association était observée à la fois chez les personnes atteintes et non atteintes du trouble, soulignant l'importance de l'évaluation précoce des compétences de contrôle exécutif et cognitif en tant que prédicteurs de troubles ultérieurs. résultat.

Un dimorphisme sexuel considérable est observé chez les personnes atteintes de troubles neurodéveloppementaux. L'étude des individus atteints d'aneuploïdies des chromosomes sexuels - des conditions caractérisées par un nombre anormal de chromosomes X ou Y, par exemple, le syndrome de Klinefelter (XXY) ou le syndrome de Turner (XO) - fournit un cadre très pertinent pour étudier l'étiologie de certaines différences sexuelles dans le développement et fonction. Dans ce numéro, Udhnani et ses collègues et Maiman et ses collègues rapportent une variante moins étudiée des aneuploïdies des chromosomes sexuels - celles avec trisomies, tétrasomies et pentasomies - montrant une association entre ces variantes et des réductions de la fluence verbale, la sévérité des déficits étant liée linéairement à le nombre de chromosomes X surnuméraires.

Les dystrophinopathies (y compris les dystrophies musculaires de Duchenne et de Becker) sont des maladies musculaires liées à l'X associées à une expression anormale de la protéine dystrophine. Ces conditions affectent principalement les hommes et entraînent un large éventail de déficits cognitifs fonctionnels. Fee et ses collègues rapportent les performances neuropsychologiques d'un échantillon de 50 garçons atteints de dystrophie musculaire, regroupés par position de mutation génique par rapport à l'exon 43. Ils ont découvert que les garçons porteurs d'une mutation en aval de l'exon 43 présentaient des déficits scolaires plus importants que ceux porteurs d'une mutation en amont de l'exon. 43.

Les progrès médicaux et chirurgicaux contribuent à ce qu'un nombre croissant de personnes survivent à une cardiopathie congénitale (CHD) et à son traitement. Roi et al. rapportent les résultats de la neuroimagerie dans un échantillon d'adolescents et de jeunes adultes atteints de coronaropathie, montrant des volumes cérébelleux réduits, avec des réductions prédictives des fonctions de contrôle exécutif et cognitif.

La manifestation d'un dysfonctionnement neurocomportemental chez les enfants atteints de troubles neurodéveloppementaux survient souvent tôt dans la vie. Downes et ses collègues présentent une étude cas-témoin des fonctions exécutives chez les enfants d'âge préscolaire atteints de drépanocytose (SCD). Dans leur échantillon, les réductions basées sur la performance du contrôle inhibiteur et de la flexibilité cognitive étaient plus prononcées que les rapports des parents de fonctions similaires, soulignant l'importance de l'évaluation directe des compétences de contrôle exécutif chez les enfants d'âge préscolaire atteints de SCD.

Le syndrome de Down (DS) représente l'étiologie génétique la plus courante de la déficience intellectuelle et est associé à un large éventail de complications médicales et de difficultés de compétences, en particulier celles impliquant des fonctions médiées par l'hippocampe. Edgin et ses collègues ont rapporté des effets minimes d'une stratégie de cartographie rapide, supposée améliorer progressivement la rétention des mots, mais ont plutôt montré que les personnes atteintes de SD retiennent efficacement les nouveaux mots, mais uniquement lorsqu'elles sont présentées lors d'essais d'apprentissage en petits groupes. Dans une revue connexe, Hammer et ses collègues fournissent un aperçu succinct des études de neuroimagerie anatomique structurelle des personnes atteintes de DS, soulignant des réductions généralisées du volume cérébral au début de la vie, avec des effets plus faibles (réductions relatives) observés à l'adolescence.

La neurofibromatose de type 1 (NF1) est une maladie neurocutanée génétique associée à des troubles d'apprentissage, au TDAH et à un risque accru de tumeurs cérébrales. Beaussart et ses collègues fournissent une méta-analyse de 19 études de personnes atteintes de NF1, mettant l'accent sur les compétences de contrôle exécutif. Ils ont conclu qu'en général, la mémoire de travail et les capacités de planification étaient relativement plus affectées que le contrôle inhibiteur dans cette population, et que les difficultés relatives (par rapport à celles sans NF1) avaient tendance à augmenter avec l'âge jusqu'à l'adolescence.

Les deux derniers articles de ce numéro soulignent l'utilité des études de cas, en particulier dans des conditions rares. Tan et al. rapport sur un individu atteint du syndrome de Pitt-Hopkins (PHS), une maladie génétique rare causée par une expression insuffisante du gène TCF4. Presque tous les quelques rapports publiés antérieurement sur le PHS mettent en évidence de graves déficits intellectuels et fonctionnels et une utilisation minimale du langage. Ce rapport de cas présente plutôt les résultats d'un individu qui, malgré de nombreuses limitations cognitives, a montré une fonction langagière relativement épargnée. Dans le dernier article de ce numéro spécial, Kim et al. rendent compte d'une intervention utilisant différentes méthodes d'espacement pour améliorer l'apprentissage des listes de mots chez un jeune adulte atteint d'amnésie congénitale secondaire à une naissance prématurée et à une lésion hypoxique-ischémique associée. Ils ont constaté que la reconnaissance des mots s'améliorait avec des répétitions espacées plutôt qu'en masse.

Comme illustré dans cet ensemble d'articles, les études neuropsychologiques des troubles neurodéveloppementaux sont généralement menées dans une perspective développementale avec une approche de plus en plus interdisciplinaire qui s'appuie fréquemment sur (et informe) une compréhension raffinée des endophénotypes et des biomarqueurs. L'espoir ultime, bien sûr, est que ces approches de recherche éclaireront un traitement plus efficace et des résultats de développement optimaux pour les populations cibles.

Ce fut un plaisir d'organiser ces articles dans ce numéro spécial, et nous remercions les auteurs pour leur contribution à cette collection unique d'études démontrant l'importance d'une enquête neuropsychologique rigoureuse sur les conditions neurodéveloppementales. Nous espérons que les lecteurs du Journal de la Société internationale de neuropsychologie trouvent cette collection précieuse et sont capables de s'appuyer sur les découvertes neuropsychologiques innovantes et nouvelles dans les troubles neurodéveloppementaux spécifiques présentés.


Titres individuels, auteurs et articles :

Volume cérébelleux postérieur et fonction exécutive chez les jeunes adultes atteints de cardiopathie congénitale
Auteurs)
  • Eric S. Semmel | Université d'État de Géorgie, Département de psychologie et Institut des neurosciences, Atlanta, Géorgie
  • Vonetta M. Dotson | Université d'État de Géorgie, Département de psychologie et Institut des neurosciences, Atlanta, Géorgie
  • Thomas G. Brûle | Soins de santé pour enfants d'Atlanta, Atlanta, Géorgie
  • William T. Mahle | Soins de santé pour enfants d'Atlanta, Atlanta, Géorgie
  • École de médecine de l'Université Emory, Atlanta, Géorgie
  • Tricia Z.King | Université d'État de Géorgie, Département de psychologie et Institut des neurosciences, Atlanta, Géorgie

Correspondance
Adresse e-mail | tzking@gsu.edu

Divulgations
Les auteurs ne déclarent aucun conflit d'intérêt.

Abstrait
Objectifs :

Alors que le nombre d'adolescents et de jeunes adultes (AJA) survivant à une cardiopathie congénitale (CHD) augmente, des études sur les résultats à long terme sont nécessaires. La recherche CHD documente une mauvaise fonction exécutive (EF) et des anomalies du cervelet (CB) chez les enfants. Nous avons examiné si les AYA avec CHD présentaient des volumes EF et CB réduits. Nous avons émis l'hypothèse d'une double dissociation telle que le CB postérieur est lié à EF tandis que le CB antérieur est lié à la fonction motrice. Nous avons également étudié si le CB contribue à EF au-delà de la vitesse de traitement.

Méthodologie:

Vingt-deux AYA avec CHD et 22 témoins sains appariés ont subi une imagerie par résonance magnétique et une évaluation de la FE, de la vitesse de traitement et de la fonction motrice. Les données volumétriques ont été calculées à l'aide d'un atlas cérébelleux (SUIT) développé pour SPM. Les différences entre les groupes ont été comparées à t tests, les relations ont été testées avec les corrélations de Pearson et la transformation r à z de Fisher, et la régression hiérarchique a été utilisée pour tester les contributions uniques de CB à EF.

Résultats:

Les patients atteints de coronaropathie présentaient une réduction du volume de matière totale, lobulaire et blanche de la CB (d=.52–.99) et EF plus faible (d= 79 à 1.01) par rapport aux témoins. Corrélations significatives entre le CB postérieur et EF (r=.29–.48) ont été identifiés mais il n'y avait aucune relation entre le CB antérieur et la fonction motrice ni EF. Le CB postérieur a prédit EF au-delà de la vitesse de traitement (ps <001).

Conclusions:

Cette étude a identifié une relation entre le CB postérieur et EF, qui semble être particulièrement importante pour les processus inhibiteurs et le raisonnement abstrait. La contribution unique de CB à EF au-delà de la vitesse de traitement mérite à elle seule une étude plus approfondie. (JIN, 2018, 24, 939-948)

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Améliorer les déficits de la mémoire épisodique chez un jeune adulte atteint d'amnésie développementale (congénitale)
Auteurs)
  • Alice SN Kim | Département de psychologie, Université York, Toronto, Canada, Institut de recherche Rotman, Baycrest Health Sciences, Toronto, Canada
  • Foujan Minooei Saberi | Département de psychologie, Université York, Toronto, Canada
  • Mélodie Sagecoeur | Département de psychologie, Université York, Toronto, Canada, LaMarsh Centre for Child and Youth Research, Université York, Toronto, Canada
  • R. Shayna Rosenbaum | Département de psychologie, Université York, Toronto, Canada, Institut de recherche Rotman, Baycrest Health Sciences, Toronto, Canada, Programme Vision: Science to Applications (VISTA), Université York, Toronto, Canada

Correspondance
Adresse e-mail | a_kim@yorku.ca

Divulgations
Les auteurs ne déclarent aucun conflit d'intérêt.

Abstrait
Objectifs :

Bien que l'effet d'espacement ait été étudié de manière approfondie dans diverses populations, peu d'études se sont concentrées sur des individus souffrant d'amnésie hippocampique et aucune, à notre connaissance, n'a étudié les différences de performance en fonction du calendrier d'espacement dans ces cas. Dans l'étude actuelle, nous avons étudié les avantages de l'expansion et de l'intervalle égal, par rapport aux horaires d'espacement massés chez une personne amnésique développementale, HC, qui présente un développement anormal congénital du système de mémoire hippocampique.

Méthodologie:

Compte tenu de la possibilité de plasticité et de réorganisation dans le cerveau en développement, nous avons cherché à savoir si HC bénéficierait davantage d'une expansion versus calendrier à intervalles égaux utilisant un paradigme de reconnaissance continue, même s'il a été démontré que cette tâche recrute des structures dans le lobe temporal médial, y compris l'hippocampe.

Résultats:

HC et les témoins appariés ont tous deux montré un effet d'espacement clair, bien qu'aucun des deux groupes n'ait davantage bénéficié d'un calendrier d'espacement à intervalles égaux ou en expansion.

Conclusions:

Les résultats de l'étude actuelle montrent que l'effet d'espacement est une technique d'intervention de mémoire efficace et cliniquement significative qui peut être appliquée aux conditions cliniques connues pour affecter la fonction hippocampique et la mémoire épisodique au début de la vie. (JIN, 2018, 24, 1003-1012)

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Le fonctionnement exécutif de l'enfance prédit les résultats des jeunes adultes dans 22q11.2 Syndrome de délétion
Auteurs)
  • Avery B.Albert | Département de psychologie, Université de Syracuse, Syracuse, NY
  • Tamara Abu-Ramadan | Département de psychologie, Université de Syracuse, Syracuse, NY
  • Wendy R. Kates | Département de psychiatrie et des sciences du comportement, SUNY Upstate Medical University, Syracuse, NY
  • Wanda Frémont | Département de psychiatrie et des sciences du comportement, SUNY Upstate Medical University, Syracuse, NY
  • Kevin M. Antshel | Département de psychologie, Université de Syracuse, Syracuse, NY
  • Département de psychiatrie et des sciences du comportement, SUNY Upstate Medical University, Syracuse, NY

Correspondance
Adresse e-mail | kmantshe@syr.edu

Divulgations
Les auteurs n'ont aucun conflit d'intérêt à signaler.

Abstrait
Objectif:

Alors que les personnes atteintes du syndrome de délétion 22q11.2 (22q11DS) courent un risque accru de divers troubles fonctionnels et troubles psychiatriques, y compris la psychose, toutes les personnes atteintes de 22q11DS ne présentent pas de résultats négatifs. Des efforts pour mieux comprendre quelles variables de l'enfance prédisent le mieux les résultats fonctionnels de l'adulte sont nécessaires, en particulier ceux qui étudient les capacités de fonctionnement exécutif de l'enfance.

Méthodologie:

Cette étude longitudinale a suivi 63 personnes avec 22q11DS et 43 participants témoins sur 9 ans. La capacité de fonctionnement exécutif de l'enfance a été évaluée à l'aide de mesures basées à la fois sur l'évaluateur et sur la performance et testée en tant que prédicteurs des résultats chez les jeunes adultes.

Résultats:

Les capacités de fonctionnement exécutif globales de l'enfance et le rapport des parents sur les capacités de fonctionnement exécutif de l'enfant étaient les prédicteurs les plus cohérents des résultats des jeunes adultes. Le groupe d'étude a modéré la relation entre le fonctionnement exécutif de l'enfant et les résultats des jeunes adultes pour plusieurs résultats, de sorte que les relations étaient plus fortes dans l'échantillon 22q11DS.

Conclusion:

Les mesures basées sur l'évaluateur et sur la performance des capacités de fonctionnement exécutif de l'enfance ont prédit les résultats des jeunes adultes chez les individus avec et sans 22q11DS. Le fonctionnement exécutif pourrait être une cible précieuse pour le traitement chez les enfants atteints de DS 22q11 pour améliorer non seulement le fonctionnement de l'enfant, mais aussi les résultats à l'âge adulte. (JINS, 2018 24, 905-916)

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