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Les troubles neurodéveloppementaux sont des affections qui impliquent une atteinte ou une anomalie précoce du système nerveux central en développement et sont associés à un large éventail de capacités. Ces conditions commencent au cours de la première période de développement (généralement conceptualisée comme prénatale au cours des 3 premières années de la vie), affectent le fonctionnement quotidien et durent souvent toute la vie. Étant donné que le développement "typique" du système nerveux a été altéré chez les personnes atteintes de troubles du développement neurologique, une réorganisation et une compétition pour la fonction se produisent, entraînant généralement des modèles de compétences moins efficaces que chez les personnes sans ces conditions. Le moment de ces altérations ou perturbations du développement est également pertinent, car différents systèmes neuronaux sont sélectivement vulnérables aux blessures à différentes phases du développement prénatal et postnatal. En conséquence, le dysfonctionnement comportemental et cognitif associé aux lésions neurales précoces peut varier de subtil (ou absent) à diffus et profond. De plus, les déficiences fonctionnelles peuvent être observées immédiatement chez certains individus, tandis que chez d'autres, la gamme complète des déficits peut ne se manifester que plus tard dans la vie, même si la base neurobiologique de la condition est présente plus tôt (Rudel, 1981).

Chez les enfants atteints de troubles neurodéveloppementaux, la trajectoire est souvent « hors piste développementale » par rapport à la trajectoire des enfants au développement typique. Des retards de développement (c'est-à-dire des schémas de développement des compétences qui auraient dû se produire plus tôt dans la vie) sont souvent observés tôt dans la vie. Bien qu'un rattrapage fonctionnel soit possible, il est souvent incomplet et les délais de maturation qui en résultent, basés sur un développement typique, deviennent moins applicables (Mahone, Slomine et Zabel, 2018).

Les troubles neurodéveloppementaux sont très répandus. Des estimations récentes des Centers for Disease Control and Prevention (CDC) aux États-Unis montrent qu'environ un enfant sur six, soit environ 17 %, des enfants âgés de 3 à 17 ans ont un ou plusieurs troubles neurodéveloppementaux (Boyle et al., 2011). Les taux augmentent également et les rapports du CDC peuvent sous-estimer la prévalence réelle dans le monde. Au cours des 25 dernières années, les progrès médicaux ont amélioré le cours de la vie de plusieurs affections génétiques, médicales et neurodéveloppementales, les rendant plus faciles à survivre et compatibles avec la vie (p. autres (p. ex., fibrose kystique, drépanocytose). En raison de taux de survie plus élevés et de durées de vie s'étendant jusqu'à l'âge adulte, une attention accrue a été accordée au développement des compétences d'autogestion et d'indépendance et à la transition vers l'adolescence plus avancée et le jeune âge adulte (Tarazi, Mahone et Zabel, 2007; Warschausky, Kaufman, Evitts, Schutt et Hurvitz, 2017; Zabel, Jacobson et Mahon, 2013). Compte tenu de ces considérations, l'évaluation et l'étude des personnes atteintes de troubles neurodéveloppementaux revêtent un intérêt considérable pour les neuropsychologues.

La classification des troubles neurodéveloppementaux peut être conceptualisée à l'aide de deux approches principales, l'une mettant l'accent sur le comportement (sans référence explicite à l'étiologie) et l'autre mettant l'accent sur les facteurs étiologiques médicaux, génétiques et neurologiques (Mahone et al., 2018). Dans le domaine de la neuropsychologie, les troubles neurodéveloppementaux définis sur la base du comportement (y compris le trouble déficitaire de l'attention/hyperactivité, TDAH ; les troubles d'apprentissage, les TA ; les troubles du spectre autistique, les TSA ; et la déficience intellectuelle, la DI) ont reçu une attention considérable, en partie en raison de leur prévalence et de leur pertinence globale pour la santé publique (Leigh & Du, 2015; Mahone & Denckla, 2017; Mahone & Mapou, 2014). Les troubles neurodéveloppementaux diagnostiqués sur la base de facteurs étiologiques médicaux connus ou présumés ont reçu un peu moins d'attention chez les neuropsychologues. Ces conditions comprennent celles qui ont des étiologies médicales génétiques, environnementales (blessure, infection, tératogènes) ou multifactorielles.

Ce numéro spécial du Journal de la Société internationale de neuropsychologie se concentre sur ces conditions avec des étiologies médicales ou génétiques connues, et comprend 11 articles présentant des données innovantes et nouvelles liées à la neuropsychologie (y compris l'identification de biomarqueurs) de troubles neurodéveloppementaux spécifiques. Ce numéro comprend sept études rapportant de nouvelles découvertes empiriques, deux revues critiques et deux rapports de cas. Le calendrier de ce numéro spécial fait suite au 50e anniversaire de la mise en œuvre de la loi américaine PL-88-164 (« Mental Retardation Facilities Construction Act »), qui, en 1967, a fourni un soutien financier pour le développement de 18 programmes affiliés aux universités ( mettant l'accent sur le traitement des troubles neurodéveloppementaux) et 12 centres de recherche dédiés à la recherche sur les troubles neurodéveloppementaux, qui ont tous contribué aux innovations scientifiques qui ont amélioré la vie des personnes atteintes de troubles neurodéveloppementaux et de leurs familles.

Le numéro commence par sept études empiriques, mettant l'accent sur les troubles (à la fois rares et plus courants) d'étiologies génétiques et médicales associées, avec des échantillons dont l'âge varie de la petite enfance au jeune adulte. Le syndrome de Williams est une maladie génétique rare, souvent associée à une déficience intellectuelle et à un dysfonctionnement visuospatial important. Dans le premier article, Prieto-Corona et ses collègues rapportent les résultats neuropsychologiques et fonctionnels chez les enfants atteints du syndrome de Williams, avec et sans la suppression supplémentaire (encore plus rare) du gène GTF2IRD2. Ils ont montré que les individus avec la délétion génétique supplémentaire avaient un dysfonctionnement encore plus important de la cognition visuospatiale et sociale, par rapport à ceux sans la délétion.

Antschel et al. rapportent les résultats d'un riche ensemble de données longitudinales sur 9 ans d'individus atteints du syndrome de délétion 22q11.2, un trouble associé à un risque élevé de déficience fonctionnelle et de psychose. Ils ont constaté que les fonctions exécutives précoces, en particulier les déficits de la mémoire de travail, étaient associées à une déficience fonctionnelle ultérieure, mais que l'association était observée à la fois chez les personnes atteintes et non atteintes du trouble, soulignant l'importance de l'évaluation précoce des compétences de contrôle exécutif et cognitif en tant que prédicteurs de troubles ultérieurs. résultat.

Un dimorphisme sexuel considérable est observé chez les personnes atteintes de troubles neurodéveloppementaux. L'étude des individus atteints d'aneuploïdies des chromosomes sexuels - des conditions caractérisées par un nombre anormal de chromosomes X ou Y, par exemple, le syndrome de Klinefelter (XXY) ou le syndrome de Turner (XO) - fournit un cadre très pertinent pour étudier l'étiologie de certaines différences sexuelles dans le développement et fonction. Dans ce numéro, Udhnani et ses collègues et Maiman et ses collègues rapportent une variante moins étudiée des aneuploïdies des chromosomes sexuels - celles avec trisomies, tétrasomies et pentasomies - montrant une association entre ces variantes et des réductions de la fluence verbale, la sévérité des déficits étant liée linéairement à le nombre de chromosomes X surnuméraires.

Les dystrophinopathies (y compris les dystrophies musculaires de Duchenne et de Becker) sont des maladies musculaires liées à l'X associées à une expression anormale de la protéine dystrophine. Ces conditions affectent principalement les hommes et entraînent un large éventail de déficits cognitifs fonctionnels. Fee et ses collègues rapportent les performances neuropsychologiques d'un échantillon de 50 garçons atteints de dystrophie musculaire, regroupés par position de mutation génique par rapport à l'exon 43. Ils ont découvert que les garçons porteurs d'une mutation en aval de l'exon 43 présentaient des déficits scolaires plus importants que ceux porteurs d'une mutation en amont de l'exon. 43.

Les progrès médicaux et chirurgicaux contribuent à ce qu'un nombre croissant de personnes survivent à une cardiopathie congénitale (CHD) et à son traitement. Roi et al. rapportent les résultats de la neuroimagerie dans un échantillon d'adolescents et de jeunes adultes atteints de coronaropathie, montrant des volumes cérébelleux réduits, avec des réductions prédictives des fonctions de contrôle exécutif et cognitif.

La manifestation d'un dysfonctionnement neurocomportemental chez les enfants atteints de troubles neurodéveloppementaux survient souvent tôt dans la vie. Downes et ses collègues présentent une étude cas-témoin des fonctions exécutives chez les enfants d'âge préscolaire atteints de drépanocytose (SCD). Dans leur échantillon, les réductions basées sur la performance du contrôle inhibiteur et de la flexibilité cognitive étaient plus prononcées que les rapports des parents de fonctions similaires, soulignant l'importance de l'évaluation directe des compétences de contrôle exécutif chez les enfants d'âge préscolaire atteints de SCD.

Le syndrome de Down (DS) représente l'étiologie génétique la plus courante de la déficience intellectuelle et est associé à un large éventail de complications médicales et de difficultés de compétences, en particulier celles impliquant des fonctions médiées par l'hippocampe. Edgin et ses collègues ont rapporté des effets minimes d'une stratégie de cartographie rapide, supposée améliorer progressivement la rétention des mots, mais ont plutôt montré que les personnes atteintes de SD retiennent efficacement les nouveaux mots, mais uniquement lorsqu'elles sont présentées lors d'essais d'apprentissage en petits groupes. Dans une revue connexe, Hammer et ses collègues fournissent un aperçu succinct des études de neuroimagerie anatomique structurelle des personnes atteintes de DS, soulignant des réductions généralisées du volume cérébral au début de la vie, avec des effets plus faibles (réductions relatives) observés à l'adolescence.

La neurofibromatose de type 1 (NF1) est une maladie neurocutanée génétique associée à des troubles d'apprentissage, au TDAH et à un risque accru de tumeurs cérébrales. Beaussart et ses collègues fournissent une méta-analyse de 19 études de personnes atteintes de NF1, mettant l'accent sur les compétences de contrôle exécutif. Ils ont conclu qu'en général, la mémoire de travail et les capacités de planification étaient relativement plus affectées que le contrôle inhibiteur dans cette population, et que les difficultés relatives (par rapport à celles sans NF1) avaient tendance à augmenter avec l'âge jusqu'à l'adolescence.

Les deux derniers articles de ce numéro soulignent l'utilité des études de cas, en particulier dans des conditions rares. Tan et al. rapport sur un individu atteint du syndrome de Pitt-Hopkins (PHS), une maladie génétique rare causée par une expression insuffisante du gène TCF4. Presque tous les quelques rapports publiés antérieurement sur le PHS mettent en évidence de graves déficits intellectuels et fonctionnels et une utilisation minimale du langage. Ce rapport de cas présente plutôt les résultats d'un individu qui, malgré de nombreuses limitations cognitives, a montré une fonction langagière relativement épargnée. Dans le dernier article de ce numéro spécial, Kim et al. rendent compte d'une intervention utilisant différentes méthodes d'espacement pour améliorer l'apprentissage des listes de mots chez un jeune adulte atteint d'amnésie congénitale secondaire à une naissance prématurée et à une lésion hypoxique-ischémique associée. Ils ont constaté que la reconnaissance des mots s'améliorait avec des répétitions espacées plutôt qu'en masse.

Comme illustré dans cet ensemble d'articles, les études neuropsychologiques des troubles neurodéveloppementaux sont généralement menées dans une perspective développementale avec une approche de plus en plus interdisciplinaire qui s'appuie fréquemment sur (et informe) une compréhension raffinée des endophénotypes et des biomarqueurs. L'espoir ultime, bien sûr, est que ces approches de recherche éclaireront un traitement plus efficace et des résultats de développement optimaux pour les populations cibles.

Ce fut un plaisir d'organiser ces articles dans ce numéro spécial, et nous remercions les auteurs pour leur contribution à cette collection unique d'études démontrant l'importance d'une enquête neuropsychologique rigoureuse sur les conditions neurodéveloppementales. Nous espérons que les lecteurs du Journal de la Société internationale de neuropsychologie trouvent cette collection précieuse et sont capables de s'appuyer sur les découvertes neuropsychologiques innovantes et nouvelles dans les troubles neurodéveloppementaux spécifiques présentés.